terapia genica

Allo Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN), Inghilterra, il gruppo di terapia genica guidato dal Prof Mimoun Azzouz sta preparando le ultime fasi di uno studio preclinico per un trattamento per l’Atrofia Muscolare Spinale. Chris Binny ci spiega questo lavoro:

“Lo scopo di questo studio è di prevenire l’insorgenza della malattia trasferendo una copia sana del gene SMN1 nei motoneuroni del paziente mantenendoli quindi sani. Per prima cosa abbiamo modificato la regione codificante del gene SMN1 per esprimere in modo più efficiente la sua proteina. Si è quindi inserito il gene in un virus modificato, AAV9, che ha una naturale abilità di infettare gli esseri umani senza causare malattie, per raggiungere le cellule bersaglio, i motoneuroni spinali.

In primo luogo abbiamo avuto la conferma che nei cuccioli di topo una singola iniezione intervenosa di questo virus ha portato a una duratura espressione della proteina SMN nei motoneuroni spinali. Incoraggiati da questo, abbiamo testato la capacità di una singola dose del nostro virus a trattare effettivamente la malattia. Nei topi che sviluppano una SMA di tipo I (moderno murino SMNΔ7) e hanno una tipica aspettativa di vita di 12 giorni, abbiamo dimostrato che un singolo trattamento con il nostro vettore migliora enormemente i sintomi, mentre la sopravvivenza media viene incrementata di più di 10 volte, portando l’animale ad essere longevo per più di un anno.

Sulla base di questi risultati sugli animali, ci stiamo preparando per il passaggio alla sperimentazione clinica usando il nostro virus terapeutico. Abbiamo stabilito il processo di produzione su larga scala e nei prossimi mesi inizieremo studi formali sul tossicologia e stabilità. Nel frattempo stiamo lavorando con esperti di tutto il mondo per mettere a punto una sperimentazione clinica sicura ed efficace.”

Traduzione a cura di Michela Policella

Articolo tratto da MIND Research