Lasciti e testamenti a ASAMSI

Scegliere di fare testamento e disporre lasciti in favore di enti no profit è un atto concreto di civile previdenza nei confronti della propria famiglia e della società in genere.

Scegliere ASAMSI tra i soggetti ai quali destinare la propria eredità significa riconoscere che solo investendo nella ricerca sulla SMA sarà possibile perseguire lo scopo di trovare una cura per l’Atrofia Muscolare Spinale, che attualmente è incurabile.

Un’opera di beneficenza per regalare una speranza: anche un piccolo lascito può esserci di grande aiuto!

Per maggiori informazioni o per destinarci il tuo lascito contattaci all’indirizzo mail info@asamsi.org.

5 x 1000 ASAMSI

Anche quest’anno con la tua dichiarazione dei redditi puoi decidere di destinare il 5 per mille dell’IRPEF a sostegno degli enti no-profit, della ricerca scientifica e sanitaria, delle attività sociali svolte dal Comune di residenza. Dona il 5 per mille a ASAMSI ASAMSI è un’Associazione onlus e pertanto ha titolo per essere destinataria del 5 x 1000, … Leggi tutto

Trial clinici per la SMA

Nei pazienti affetti da SMA si ha una carenza della proteina SMN dovuta prevalentemente alla delezione del gene SMN1 e una eventuale compensazione del gene SMN2. Ne consegue che le strategie per tentare di trovare una cura per l’Atrofia Muscolare Spinale debbano essere volte ad aumentare i livelli intracellulari di SMN (che contenga l’esone 7 e che sia trascritto dal gene SMN2), specialmente a livello dei motoneuroni. Per una descrizione delle varie tipologie di Atrofia Muscolare Spinale consulta questa pagina.

Vari approcci in questo senso possono essere utilizzati:

– aumento dei trascritti di SMN2 agendo a livello del suo promotore: tra i composti utilizzati il sodio butirrato si è mostrato in grado di indurre un sorprendente aumento dei livelli di trascritto SMN2 contenente anche l’esone 7, sebbene il suo utilizzo non sia auspicabile in pazienti a causa di problematiche farmacocinetiche. Altre molecole usate sono poi state il sodio 4 fenilbutirrato e l’acido valproico;

– riduzione degli eventi di exonskipping a carico dell’esone 7 del gene SMN2: tra i primi composti che sono stati utilizzati (ancora su modelli animali) troviamo il vanadato di sodio che, utilizzato a una concentrazione di 50 μM per 10-24 ore, determina la massima produzione di trascritto fl-SMN grazie all’induzione di fenomeni di fosforilazione proteica indotti dal vanadato. Effetti simili possono essere riscontrati anche grazie all’azione di inibitori delle istone deacetilasi;

– stabilizzazione della proteina SMN: sono state vagliate circa 47000 molecole chimiche allo scopo di identificare delle molecole capaci di aumentare i livelli di proteina SMN. L’indoprofene, un farmaco antinfiammatorio non steroideo è in grado di aumentare i livelli della proteina SMN del 13% in modelli cellulari di SMA, studi che però non hanno raggiunto ancora la fase di trial clinico. Altri target potrebbero essere i complessi responsabili della degradazione proteica come il proteosoma. A oggi un solo trial clinico su pazienti SMA I è stato condotto utilizzando riluzolo, il quale si è rivelato senza efficacia in questi pazienti. Riguardo ai trial su pazienti SMA 2 e 3, sono stati compiuti 3 trials utilizzando Gabapertina, usando il fattore di rilascio dell’ormone Tireotropina e impiegando il fenil butirrato. Interessante è il trial trophos (Olesoxime) che sembra particolarmente promettente e che terminerà nel 2013.

Un altro fronte di intervento è quello che coinvolge la possibilità di neuroproteggere i motoneuroni e, infine, se le strategie precedenti non sono attuabili, un’ulteriore possibilità consiste nel tentativo di sostituire i neuroni danneggiati.

Per approfondire ulteriormente questo argomento puoi trovare maggiori informazioni nel documento PDF.

ASAMSI associazione per la SMA

L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una rara malattia genetica che colpisce prevalentemente i bambini. ASAMSI è la prima associazione per la SMA, una onlus costituitasi nel 1985 che ha lo scopo di raccogliere fondi per promuovere convegni, studi e ricerche al fine di aumentare la conoscenza di questa patologia e individuare una cura per la … Leggi tutto