farmaco RG7800

I risultati dello studio preclinico del farmaco candidato RG7800 prodotto dalla PTC Therapeutics hanno dimostrato che il trattamento per via orale di tale modificatore dello splicing del gene SMN2, iniziato precocemente dopo la nascita, previene la manifestazione dei sintomi della malattia in modelli murini di SMA. Tali risultati sono stati pubblicati su Science l’8 agosto 2014. Il continuo trattamento dei topi con il preparato allunga loro la vita, ne normalizza il peso e previene le disfunzioni motorie collegate alla malattia e i deficit neuromuscolari.

I ricercatori hanno eseguito uno screening chimico per identificare piccole molecole oralmente disponibili che selettivamente fossero in grado di modificare lo splicing del pre-mRNA del gene SMN2 al fine di produrre una proteina SMN stabile e full length. Questi modificatori di splicing correggono lo splicing alternativo del gene SMN2 e incrementano i livelli di proteina SMN in colture cellulari ottenute da pazienti SMA. Valutati in vivo, i modificatori dello splicing di SMN2, penetrano nei tessuti testati, incluso cervello, midollo spinale e muscoli; modificano lo splicing alternativo generando un mRNA full length; incrementano la produzione di proteina SMN nei tessuti in due modelli murini di SMA.

Il composto dunque previene la progressione della malattia i topi affetti da una severa forma di SMA. È previsto uno studio clinico di fase I per valutare la sicurezza e la tollerabilità all’inizio del 2014.

Traduzione a cura di Michela Policella

Fonte: PTC Therapeutics