Trekking e trail per la SMA

Domenica 15 maggio 2016 presso il Parco Didattico di Vignola Falesina, loc. Assizzi (TN), si terranno due manifestazioni sportive: una passeggiata di 12 km e una corsa non competitiva di 20 km. Nel pomeriggio sarà in funzione la cucina con panini, bevande e musica per tutti. I costi di iscrizione, se anticipata, sono di € 20 per gli adulti, € 10 per i bambini fino a 14 anni. L’iscrizione la domenica sul posto della manifestazione costerà € 30. Parte del ricavato sarà devoluto a ASAMSI. Una giornata da passare immersi nella natura e nella storia locale… Non mancate!

Scarica il volantino della manifestazione

 

Trekking e trail per la SMA

Biglietti vincenti pesca benefica 2016

Lo spettacolo di cabaret tenutosi il 28 febbraio 2016 presso il teatro di Santa Rita di Roma ha avuto uno straordinario successo. Davanti a più di 250 spettatori, i comici Dani Bra e Jack hanno presentato un’esilarante spettacolo con la partecipazione straordinaria dei comici dello Zelig Lab on the Road. Si ringrazia la fondazione Ricerca Fibrosi Cistica onlus per la sua preziosa collaborazione e partecipazione. Durante la serata sono stati estratti i biglietti vincenti della pesca benefica di ASAMSI. Qui di seguito sono pubblicati i numeri estratti e i relativi premi. Tutti i vincitori saranno contattati telefonicamente dalla segreteria dell’associazione.

Premio

N. biglietto

1.       notebook All in one HP Pavilion x2

07178

2.       smartphone Nokia Lumia 535

07426

3.       week-end per due persone

0579

4.       orologio al quarzo Kramer

07438

5.       orologio al quarzo Kramer

2468

6.       copriletto trapuntato da una piazza Gormiti

07320

7.       borsa per pc portatile

06277

8.       zainetto sportivo SLAM

06373

9.       sbattitore Girmi

06339

10.   spazzolino da denti elettrico Oral-b

0630

11.   tovaglia con ricamo artigianale

0583

12.   borsa in tessuto scozzese

05732

13.   portagioie Carpisa

0913

14.   orsacchiotto di peluche

2475

15.   borsetta da sera nera

4523

16.   borsa rosa con perline

05451

17.   borsa termica

06155

18.   borsa da mare in tela

0828

19.   centro tavola a uncinetto

4566

20.   cuscino decorativo con stampa

Open day “Il Piano Nazionale Malattie Rare. Le istanze delle Associazioni”

Asamsi onlus sarà presente all’Open day “Il Piano Nazionale Malattie Rare. Le istanze delle Associazioni” che si svolgerà a Roma il 10 dicembre 2015 presso l’Auditorium Ministero della Salute. Il Piano nazionale delle malattie rare 2013-2016, rilasciato ad ottobre del 2014, intende sviluppare una strategia nazionale integrata, globale e di medio periodo sulle malattie rare, centrata sui bisogni assistenziali della persona e della sua famiglia e definita con il coinvolgimento di tutti i portatori di interesse, tenuto conto delle esperienze già maturate e nel quadro delle indicazioni europee.

L’Open day del 10 dicembre 2015 organizzato dal Ministero della Salute in collaborazione con il Centro Nazionale delle Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità e presieduto dal Sottosegretario alla salute Vito De Filippo si vuole dare voce alle Associazioni; in rappresentanza di Asamsi ci saranno il vicepresidente Nunzio Riccobello come relatore e la consigliera Rosa Palatella come auditrice. Le associazioni verranno coinvolte attivamente durante la giornata, dove saranno protagoniste indiscusse nella fase di relazione, momento indispensabile per raccogliere i suggerimenti e le istanze ma soprattutto per dare ancora più concreta attuazione al proposito di ascoltare i problemi dei pazienti e delle famiglie di persone colpite da malattie definite rare.

L’Open day si propone di:
– avviare un confronto costruttivo fra il Ministero della Salute, l’Istituto Superiore di Sanità e le Federazioni e Associazioni di pazienti con malattie rare, sull’implementazione degli obiettivi del Piano Nazionale Malattie Rare (PNMR);
– presentare ufficialmente i rappresentanti dei pazienti, eletti dai pazienti stessi, che prenderanno parte al Comitato e/o Tavoli tecnici che si costituiranno per lavorare all’implementazione del PNMR 2013-2016.

Telemaco e i suoi amici approda in libreria

Il gattino Telemaco, ormai beniamino di tanti bambini, approda finalmente in libreria! Edito da La Rondine Edizioni nella collana Sorrisi, il libro “Telemaco e i suoi aMici” è disponibile su ordinazione in tutte le librerie italiane ed è acquistabile on-line sul sito http://www.edizionilarondine.it al costo di € 12,00. Parte del ricavato sarà destinato a ASAMSI per … Leggi tutto

Neurexin 2 potenziale terapia per la SMA

Singapore, 18 dicembre 2013. Un recente studio condotto dai ricercatori dell’Università Nazionale di Singapore (NUS) apre un nuovo possibile percorso per il trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), una devastante patologia di origine genetica che risulta essere la più comune causa di morte infantile e che affligge anche gli adulti. Anche se attualmente non esiste nessuna cura per la SMA, la nuova scoperta dà una forte spinta alla lotta contro la SMA.

La SMA è causata dalla carenza della proteina SMN prodotta dal gene per la sopravvivenza del motoneurone. Questo gene controlla l’attività di vari geni bersaglio. È stato a lungo discusso se la deregolazione di qualcuno di questi bersagli contribuisse alla SMA, ma tuttora l’identità del bersaglio rimane sconosciuta.

Usando l’analisi globale del genoma il team di ricerca, guidato dal professor Christoph Winkler del Dipartimento di Scienze Biologiche presso la Facoltà di Scienze NUS e dal dottor Kelvin See, un ricercatore laureato al NUS, ha scoperto che la carenza della proteina SMN indebolisce la funzione del gene Neurexin2. Questo a sua volta limita il rilascio di un neurotrasmettitore necessario per la normale funzione delle cellule nervose. La degenerazione dei motoneuroni nella colonna vertebrale causa la SMA. Questa è la prima volta che gli scienziati stabiliscono un’associazione tra Neurexin2 e SMA.

Dati sperimentali preliminari hanno anche dimostrato che il ripristino dell’attività di Neurexin2 può parzialmente recuperare la funzione dei neuroni nel modello animale zebrafish. Si tratta di un piccolo pesce che ha un sistema nervoso relativamente semplice e che permette lo studio dettagliato del comportamento dei neuroni.
In esperimenti di laboratorio i ricercatori hanno dimostrato che quando l’attività SMN nei zebrafish viene ridotta ai livelli presenti nei pazienti SMA umani, la funzione di Neurexin2 viene a sua volta compromessa. Questo nuovo meccanismo della malattia è stato scoperto anche in altri modelli in vivo, suggerendo che esso sia applicabile anche ai mammiferi e ai pazienti umani.

Quando gli scienziati hanno misurato l’attività delle cellule nervose nei zebrafish utilizzando l’imaging laser, hanno trovato che le cellule nervose carenti per Neurexin2 o SMN non potevano essere attivate allo stesso livello delle cellule nervose sane. Il deterioramento porta come conseguenza alla riduzione dell’attività muscolare. È interessante notare che dati preliminari avevano dimostrato che il ripristino dell’attività di Neurexin2 poteva parzialmente ripristinare la funzione dei neuroni nei zebrafish carenti di SMN.
La rivoluzionaria scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics il mese scorso.

Il prof. Winkler ha spiegato: “Questi risultati migliorano significativamente la nostra comprensione di come la carenza di SMN porta alla neurodegenerazione. Una miglior comprensione di questi meccanismi porterà a nuove strategie terapeutiche che potrebbero mirare a ripristinare e mantenere la funzione delle cellule nervose dei pazienti SMA”.

Il dott. See ha aggiunto: “Il nostro studio fornisce un collegamento tra la carenza di SMN ed i suoi effetti su un gene critico, importante per la funzione neuronale. Sarebbe interessante effettuare studi di follow up su campioni clinici per indagare ulteriormente sul ruolo di Neurexin2 nella fisiopatologia della SMA”.

Prossimamente il team di scienziati condurrà ulteriori ricerche per determinare se Neurexin2 sia un mediatore esclusivo di difetti indotti da SMN e se quindi possa essere utilizzato come bersaglio per potenziali futuri farmaci. Essi sperano che i loro risultati possano contribuire al trattamento della neurodegenerazione.
Traduzione a cura di Michela Policella
 
Fonte:medicalxpress.com

 

Miostatina, scoperta una nuova chiave per salvare i muscoli

La miostatina è una proteina che limita la crescita muscolare ed è prodotta principalmente dalle cellule del muscolo scheletrico. Questa molecola è stata considerata un possibile bersaglio per contrastare i danni dovuti a malattie degenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale, ma precedenti studi clinici hanno mostrato che il trattamento con inibitori della miostatina è tossico e porta effetti avversi sull’organismo.

Recentemente però è stato dimostrato che un gruppo di proteine (BMP) sono in grado di regolare la crescita muscolare e sono essenziali per impedire la perdita di muscolo. Questa nuova scoperta potrebbe dare un’importante svolta allo sviluppo di nuovi farmaci.
Riportiamo di seguito l’articolo completo.
Link: www.quotidianosanita.it

 

Miglioramenti nella forza muscolare con ISIS-SMN Rx

Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) ha annunciato che i dati preliminari di follow-up dello studio di fase 1 con ISIS-SMN  Rx su bambini con Atrofia Muscolare Spinale mostrano che la maggior parte dei pazienti che hanno ricevuto i due più alti dosaggi del farmaco (6 mg e 9 mg) hanno continuato a manifestare miglioramenti nella forza muscolare oltre il quattordicesimo mese dopo la singola iniezione del farmaco. I risultati di questo studio saranno presentati il 3 ottobre 2013 all’International Congress of the World Muscle Society dalla dottoressa Kathy Swoboda.

I dati preliminari sono stati tratti dall’analisi di 24 bambini partecipanti allo studio aperto di fase 1 con la somministrazione di una singola dose di ISIS-SMNRx. L’analisi della funzionalità motoria è stata valutata tramite la Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded (HFMSE). L’incremento dei punteggi nella HFMSE sono stati dose-dipendenti e i migliori risultati sono stati osservati nei bambini che avevano ricevuto i dosaggi più alto del farmaco. La maggior parte dei bambini che hanno ricevuto la dose massima di 9 mg hanno mostrato un proseguimento dei miglioramenti durante il follow-up, mentre nessun bambino ha mostrato peggioramenti.

SMA è una malattia devastante che porta a una grave debolezza muscolare e alla compromissione della respirazione nella maggior parte dei pazienti. Un trattamento precoce dei bambini permette maggiori opportunità di miglioramento della forza muscolare e delle funzioni che si ripercuotono come benefici per l’intero arco della vita. ISIS-SMNRx mira a correggere la causa primaria della SMA, avvantaggiandosi della copia del gene mancante, SMN2, presente in tutti i pazienti,” afferma Kathryn J. Swoboda, professoressa presso il dipartimento di neurologia e direttore del programma di ricerca dei disordini motori pediatrici all’università dell’Utah. “I risultati preliminari dello studio di fase 1 mostrano un profilo di sicurezza favorevole e sembrano indicare che una singola dose del farmaco al più alto dosaggio testato può riportare benefici per molti mesi in alcuni bambini. Siamo veramente entusiasti di poter proseguire il lavoro con Isis nel prossimo studio sulla SMA che si terrà a breve.”

“Siamo soddisfatti dei progressi che abbiamo fatto. Anche se lo studio non comprendeva un gruppo di controllo con placebo, il continuo miglioramento osservato della forza muscolare dopo oltre un anno da una singola dose del farmaco è incoraggiante, particolarmente rispetto alla risposta al dosaggio,” dice B. Lynne Parshall, direttore esecutivo presso Isis. Il programma per il trial di fase 2 con bambini SMA I sta procedendo bene. Il gruppo con il dosaggio di 6 mg ha completato lo studio. Basandosi sulla sicurezza, la farmacocinetica e il profilo farmacodinamico di ISIS-SMNRx osservato fino ad oggi, abbiamo modificato lo studio aumentando il dosaggio da 9 mg a 12 mg. Presumiamo di iniziare la somministrazione al più presto. Nel nostro studio di fase 1b/2a con dosaggio multiplo in bambini con SMA 2 e 3 abbiamo completato la somministrazione in tutti e tre i gruppi (3 mg, 6 mg e 9 mg) e abbiamo preso in considerazione di aggiungere un gruppo con 12 mg di dosaggio. La FDA ha espresso riserve circa l’incremento del dosaggio in bambini con SMA 2 e 3, e abbiamo aperto una discussione con loro su questo tema. Riporteremo i risultati di entrambi gli studi in corso alla fine di quest’anno o all’inizio del prossimo. Abbiamo inoltre in programma di iniziare la fase 3 all’inizio del prossimo anno.”

Lo studio aperto di fase 1 a singolo dosaggio è stato studiato per assicurare la sicurezza, la tollerabilità e il profilo farmacocinetico di ISIS-SMNRx in bambini clinicamente stabili di età compresa tra 2 e 14 anni. In questo studio, bambini con SMA di tipo 2 o 3 hanno ricevuto un singolo dosaggio di 1, 3, 6 o 9 mg di ISIS-SMNRx somministrato per via intratecale. Oltre alle misurazioni per la concentrazione del farmaco nel plasma e nel fluido cerebrospinale, sono state condotte analisi esplorative del cambiamento delle funzioni motorie. Le misurazioni sono state eseguite tramite HFMSE, una versione modificata della Hammersmith Functional Motor Scale. La HFMSE è usata per valutare la risposta a 33 funzioni motorie, ognuna valutata con un punteggio da 0 a 2 su pazienti SMA di età superiore ai due anni.
I risultati di questo studio sono stati riportati alla American Academy of Neurology nel marzo 2013 e hanno mostrato che un singolo dosaggio di ISIS-SMNRx è ben tollerato dai bambini SMA a tutti i dosaggi testati, e che conferisce miglioramenti della forza muscolare osservabili con l’incremento del punteggio nella HFMSE in un certo numero di bambini ai quali è stato somministrato un dosaggio di 9 mg.

Link: ir.isispharm.com

Trial pilota: Clenbuterolo per l’Atrofia Muscolare Bulbare e Spinale

Riportiamo notizia odierna nella quale viene presentata la conclusione di un trial per testare l’efficacia del Clenbuterolo nei pazienti affetti da Atrofia Muscolare Bulbare e Spinale. Questo trial segue l’esperienza positiva dell’Università di Padova sul farmaco dello scorso maggio che ha partecipato al trial.
Il Dottor Villanova, massimo esperto di SMA in Italia, ci spiega:”il Clenbuterolo fa parte della famiglia dei beta-2 agonisti come il Salbutamolo, ha solo più effetti collaterali. Lo studio è per la sindrome di Kennedy. Il farmaco non è venduto in Italia, anche negli USA è messo un po’ al bando.”

Sotto riportiamo il testo del sommario del trial e ASAMSI ringrazia per la gentile traduzione la Sig.ra Barbara Rosso.

Trial pilota sul Clenbuterolo per l’Atrofia Muscolare Spinale e Bulbare.
Querin G, D’Ascenzo C, Peterle E, Ermani M, Bello L, Melacini P, Morandi L, Mazzini L, Silani V, Raimondi M, Mandrioli J, Romito S, Angelini C, Pegoraro E, Sorarù G.

Sommario
OBIETTIVO: Testare l’efficacia e la tollerabilità di clenbuterolo nei pazienti con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e Bulbare (SBMA).

METODI: A venti pazienti con una diagnosi di SBMA è stato dato clenbuterolo orale (0,04 mg / die) per 12 mesi. L’efficace obiettivo primario era la variazione da una base di partenza della distanza a piedi ricoperta in 6 minuti in 12 mesi. Gli obiettivi secondari includevano la variazione nel tempo della forza muscolare valutata con la scala Medical Research Council, la scala funzionale ALSFRS-R, e valori di capacità vitale forzata. La sicurezza è stata valutata da una serie di prove di laboratorio e strumentali, così come la segnalazione di eventi avversi.

RISULTATO: Sedici pazienti hanno completato lo studio. C’è stato un aumento significativo e costante nella distanza ricoperta a piedi in 6 minuti e capacità vitale forzata tra la base di partenza e le valutazioni ottenute in 12 mesi (p < 0.001).
Nessuna differenza è stata registrata dal Medical Research Council o ALSFRS-R tra la base di partenza e le valutazioni di follow up.
Effetti indesiderati gravi, compresi quelli sulla funzione cardiaca, erano assenti.
È stato osservato un significativo aumento dei livelli sierici di creatina chinasi.

CONCLUSIONI:
I nostri risultati suggeriscono un effetto positivo del clenbuterolo sulla progressione della malattia SBMA.

CLASSIFICAZIONE DELLE PROVE:
Questo studio fornisce la prova di classe IV, che il clenbuterolo è efficace nel miglioramento della funzione motoria nella SBMA.

 Link: www.ncbi.nlm.nih.gov

 

Atrofia Muscolare Spino-Bulbare

Roma – Uno studio condotto dal dottor Gianni Sorarù dell’Università di Padova ha rivelato che l’uso del clenbuterolo, un comune antiasma, può curare una patologia rara e invalidante: l’Atrofia Muscolare Spino-Bulbare. Conosciuta anche come malattia di Kennedy, si tratta di una patologia trasmessa geneticamente ai soli individui di sesso maschile e causa una lenta e progressiva debolezza e atrofia muscolare con difficoltà soprattutto nella deambulazione associate spesso a sintomi bulbari (difficoltà a deglutire ed articolare le parole) e talora respiratori. Il dottor Sorarù, ricercatore del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, ha scoperto la grande potenzialità del farmaco grazie a una sperimentazione clinica, condotta su venti pazienti, che è stata riportata dalla prestigiosa rivista internazionale Neurology.

Il farmaco, che ha il grande vantaggio di essere già disponibile in commercio, ha migliorato significativamente la vita dei pazienti. “La sperimentazione che abbiamo condotto somministrando il clenbuterolo per via orale – spiega Sorarù a Osservatorio Malattie Rare – ha avuto un grande successo. La forza fisica dei pazienti è migliorata sensibilmente, senza effetti collaterali di rilievo. Per questo abbiamo ora intenzione di istituire un trial clinico più ampio, da condurre in doppio cieco.

Invito quindi i pazienti italiani a contattare l’Ambulatorio Malattie del Motoneuroni del Policlinico Universitario di Padova, per una prima fase informativa, inviando una mail agianni.soraru@unipd.it; giorgia.querin@gmail.com; oppure chiamando lo 049 8211943 in orario mattutino.” La malattia di Kennedy ha una prevalenza di circa 1/30.000 nati maschi. I sintomi solitamente compaiono tra i 30 e i 60 anni, con tremore, i crampi muscolari, l’affaticamento e la disartria. Man mano che la malattia progredisce, i pazienti sviluppano anche debolezza e atrofia dei muscoli bulbari e degli arti, manifestando disartria, disfonia, tic muscolari, atrofia linguale, difficoltà alla masticazione e anomalie del movimento. Il declino cognitivo è minimo o assente.
Link:www.primapaginanews.it