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Trial clinico di fase 1 per il trasferimento genico nella SMA I
Nell’aprile 2014 è iniziato uno studio di fase I per la valutazione della sicurezza ed efficacia del trasferimento genico nell’Atrofia Muscolare Spinale di tipo I.
Lo studio, condotto sotto la direzione del neurologo Jerry Mendell presso il Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, prevede l’arruolamento di neonati di età compresa tra 0 e 9 mesi affetti da SMA I.
I nove pazienti arruolati riceveranno in modo randomizzato una singola infusione ad alta o bassa concentrazione di geni SMN. I geni saranno trasferiti tramite vettori basati su virus adeno-associati (vettori AAV9) con iniezione intravenosa. I partecipanti allo studio saranno monitorati presso l’ospedale tramite esami fisici e analisi del sangue per i prossimi due anni.
Traduzione a cura di Michela Policella
Trophos annuncia i risultati dello studio clinico con olesoxime
Il 10 marzo 2014 Trophos ha annunciato che i risultati dello studio clinico con il farmaco olesoxime su pazienti conAtrofia Muscolare Spinale mostrano un effetto benefico per il mantenimento della funzione motoria nei pazienti SMA. Se approvato, olesoxime potrebbe essere il primo trattamento sviluppato specificamente per i pazienti SMA.
Lo studio è stato condotto in sette paesi europei. E’ stato uno studio in doppio cieco, controllato con placebo,su 165 pazienti SMA di tipo 2 e di tipo 3 non deambulanti,di età compresa tra 3 e 25 anni. I pazienti sono stati randomizzati al trattamento e valutati ogni tre mesi per due anni. L’outcome measure primario era il cambiamento nella funzione motoria dopo due anni di trattamento, utilizzando una scala funzionale standardizzata specifica, la MFM.
Le misure di outcome secondarie includevano una scala ulteriore, la Hammersmith Functional Motor Scale per l’Atrofia Muscolare Spinale, nonché misure elettromiografiche, la funzione polmonare, i risultati riferiti dai pazienti, l’impressione clinica globale, la qualità di vita, le complicanze tipiche della SMA e la sicurezza del prodotto.
I risultati di questo studio clinico hanno mostrato una perdita progressiva della funzione motoria nel gruppo placebo, come previsto per la progressione tipica della malattia e similmente documentata in altri studi osservazionali e interventistici. Questa perdita di funzione, valutata come endpoint primario,è stata impedita per due anni nei pazienti trattati con olesoxime, con un minor numero di eventi avversi correlati alla malattia.Altri endpoint secondari sono stati coerenti con questi effetti. I risultati dettagliati saranno pubblicati e presentati nelle prossime conferenze in Europa e negli Stati Uniti.
Traduzione a cura di Michela Policella
Fonte:www.trophos.com
Miostatina, scoperta una nuova chiave per salvare i muscoli
La miostatina è una proteina che limita la crescita muscolare ed è prodotta principalmente dalle cellule del muscolo scheletrico. Questa molecola è stata considerata un possibile bersaglio per contrastare i danni dovuti a malattie degenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale, ma precedenti studi clinici hanno mostrato che il trattamento con inibitori della miostatina è tossico e porta effetti avversi sull’organismo.
Recentemente però è stato dimostrato che un gruppo di proteine (BMP) sono in grado di regolare la crescita muscolare e sono essenziali per impedire la perdita di muscolo. Questa nuova scoperta potrebbe dare un’importante svolta allo sviluppo di nuovi farmaci.
Riportiamo di seguito l’articolo completo.
Link: www.quotidianosanita.it
Miostatina, scoperta una nuova chiave per salvare i muscoli
La miostatina è una proteina che limita la crescita muscolare ed è prodotta principalmente dalle cellule del muscolo scheletrico. Questa molecola è stata considerata un possibile bersaglio per contrastare i danni dovuti a malattie degenerative come l’Atrofia Muscolare Spinale, ma precedenti studi clinici hanno mostrato che il trattamento con inibitori della miostatina è tossico e … Leggi tutto
Nuovi trattamenti per una principale causa genetica di mortalità infantile
Nel nuovo documento Singh e i suoi colleghi hanno scoperto una struttura dell’RNA formata esclusivamente da sequenze introniche, ovvero sequenze che vengono rimosse durante lo splicing. Mirando questa struttura potrebbe essere possibile sviluppare nuovi trattamenti che impediscano l’errore nel processo di splicing, che causa la perdita di funzione di SMN2. Questa sarebbe la prima volta che una struttura intronica porterebbe a una terapia.
“Circa un quarto del genoma di una persona è costituito da introni, o da sequenze non codificanti, che devono essere rimosse attraverso splicing per tutta la vita” ha detto Singh. “Abbiamo trovato una struttura di RNA che promuove l’aberrante eliminazione di una delle sequenze codificanti nello splicing”.
Singh ha avvertito che lo sviluppo di un nuovo trattamento dovrà passare attraverso anni di studi clinici e di ulteriori approfondimenti, ma la linea di fondo è che la ricerca potrebbe portare a un nuovo modo per curare l’atrofia muscolare spinale. “In effetti, le imprese private hanno mostrato interesse a negoziare con Iowa State per iniziare lo sviluppo di un farmaco basato sulla ricerca” ha setto Singh.
Ha detto che lo studio ha richiesto circa cinque anni di lavoro scrupoloso, testando centinaia di mutazioni a singole sequenze di geni, uno alla volta, per vedere se hanno un effetto sullo splicing.”Il processo comporta un sacco di tentativi ed errori” ha ammesso.
Studiare strutture di RNA all’interno della parte non codificante del genoma umano è ancora una frontiera relativamente incontaminata, che ha molto da insegnarci. Sembra che le strutture di RNA contengano moltissime informazioni e nuove tecniche per lo studio delle strutture di RNA stanno sbloccando nuove possibilità che potrebbero avere importanti implicazioni per il modo in cui trattiamo le malattie genetiche.
“Per molti versi questo è ancora un campo molto poco compreso”, ha detto Singh . “Ma circa la metà di tutte le malattie genetiche sono il risultato di errori nello splicing, quindi abbiamo molto da guadagnare rispondendo a queste domande.”
Link:medicalxpress.com
Nuovi trattamenti per una principale causa genetica di mortalità infantile
I ricercatori della Iowa State University hanno identificato una struttura di RNA negli esseri umani che potrebbe portare a un nuovo trattamento per la SMA, la principale causa genetica di morte nei neonati e nei bambini piccoli.Ravindra Singh, un professore di scienze biomediche del Collegio ISU di Medicina Veterinaria, è l’autore di un articolo pubblicato … Leggi tutto
Trial pilota: Clenbuterolo per l’Atrofia Muscolare Bulbare e Spinale
Riportiamo notizia odierna nella quale viene presentata la conclusione di un trial per testare l’efficacia del Clenbuterolo nei pazienti affetti da Atrofia Muscolare Bulbare e Spinale. Questo trial segue l’esperienza positiva dell’Università di Padova sul farmaco dello scorso maggio che ha partecipato al trial.Il Dottor Villanova, massimo esperto di SMA in Italia, ci spiega: “il … Leggi tutto
Trophos risultati intermedi positivi
Trophos annuncia risultati intermedi positivi nello studio pilota del farmaco olesoxime per l’Atrofia Muscolare SpinaleI risultati definitivi sono attesi per la fine del 2013 Marsiglia, Francia, 27 febbraio 2013 – La società farmaceutica Trophos SA annuncia il completamento delle analisi intermedie sull’efficacia dello studio pilota del farmaco olesoxime su una rara patologia neurodegenerativa, l’Atrofia Muscolare … Leggi tutto
SMA: terapia antisenso con ISIS-SMN Rx
Isis Pharmaceuticals annuncia l’inizio del trial di fase 2 per testare il farmaco sperimentale antisenso ISIS-SMN Rx su neonati con Atrofia Muscolare Spinale. È iniziata la fase 2 del trial clinico per testare dosi multiple del farmaco sperimentale ISIS-SMN Rx su neonati con Atrofia Muscolare Spinale. Lo studio coinvolge quattro centri di ricerca degli Stati … Leggi tutto
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