Continui miglioramenti osservati in bambini affetti da SMA trattati con ISIS-SMN Rx

Continui miglioramenti osservati nelle misurazioni multiple delle funzioni muscolari in bambini affetti da SMA e trattati con ISIS-SMN Rx Isis Pharmaceuticals Inc. (NASDAQ: ISIS) ha oggi fornito un aggiornamento sui risultati ottenuti dai bambini affetti da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) che hanno completato lo studio open-label (ricercatori e partecipanti conoscono il trattamento somministrato) a dose … Leggi tutto

ISIS: studio su neonati con diagnosi di SMA presintomatici

Nei prossimi mesi sarà avviato un trial clinico di fase 2, multicentrico, a dosi multiple, denominato Nurture, su neonati presintomatici con diagnosi genetica di atrofia muscolare spinale. L’obiettivo principale dello studio sarà di valutare l’efficacia di ISIS-SMNRx, somministrato per via intratecale, nel prevenire o ritardare la necessità di un supporto ventilatorio nei bambini, o di evitarne il decesso. Gli obiettivi secondari consisteranno nella valutazione dell’efficacia, sicurezza e tollerabilità di ISIS-SMNRx.

Lo studio inizierà presumibilmente nel mese di maggio e coinvolgerà 25 neonati con età inferiore o uguale a 6 settimane. Tutti i pazienti riceveranno il farmaco tramite iniezione intratecale. Lo studio terminerà ad aprile 2020.

Attualmente sono in corso altri due trial clinici di fase 3 per testare il farmaco sperimentale prodotto da Isis Pharmaceuticals: lo studio denominato Endear ne valuterà l’efficacia nei bambini con SMA di tipo I conclamata, mentre lo studio Cherish valuterà l’uso di ISIS-SMNRx nei bambini con SMA di tipo 2 di età compresa tra i 2 e i 12 anni.

Un quarto studio chiamato Embrace, di fase 2, è previsto anche esso per la prima metà del 2015 e valuterà l’efficacia e la sicurezza del farmaco ISIS-SMNRx in pazienti affetti da SMA infantile o ad esordio infantile che non sono rientrati nei criteri previsti da Endear e Cherish.

Traduzione a cura di Michela Policella

Fonte: clinicaltrials.gov

“Giovani donne” per ASAMSI

Quest’anno il gruppo “Giovani donne” di Ascensione (Bg), formato da ragazze e donne di Costa Serina e dei comuni limitrofi, nato nel 2014 per organizzare eventi sul territorio cercando di darne risalto e valore, ha deciso di dedicare l’intero incasso della serata benefica ad ASAMSI Onlus, per finanziare, in particolare, il “Progetto Nigrisoli”, il reparto … Leggi tutto

Dona un uovo per una speranza!

Per il terzo anno consecutivo torna la campagna solidale di Pasqua con deliziose uova di cioccolato artigianale per la ricerca.

Dopo lo strepitoso successo dell’anno scorso, anche per il 2015 parte la campagna “Dona un uovo per una speranza” a favore della ricerca sulla SMA.
Grazie alla Pasticceria Lauria di Laurenzana (PZ), che realizzerà per noi squisitissime uova di purissimo cioccolato artigianale, da 300 gr, al latte e fondente, totalmente personalizzate e targate ASAMSI, i nostri soci, amici, sostenitori e simpatizzanti avranno la possibilità di contribuire in modo concreto ai progetti che l’Associazione intende perseguire nel corso dell’anno e che sono come sempre consultabili sul nostro sito www.asamsi.org, nella sezione Progetti.
Tutti gli interessati sono invitati a contattare il referente regionale più vicino a loro per prenotare le uova desiderate, al latte o fondenti, oppure a contattare la responsabile della campagna solidale, Elisa Vavassori, al numero +393477320277 o all’indirizzo mail e.vavassori@asamsi.org.
I punti di ritiro principali saranno Lombardia, Sicilia e Puglia.
L’offerta minima per ogni uovo è pari a 10 euro.
Se il referente o il punto di ritiro sono troppo lontani per il ritiro delle uova, il tutto verrà spedito tramite corriere, con un contributo di spedizione di 10 euro ogni 12 uova ordinate.
Si accetteranno prenotazioni fino a Marzo 2015.
Grazie dell’aiuto che vorrete darci per una Santa Pasqua, oltre che dolce, anche solidale.

PS: Per le spedizioni con corriere, purtroppo, ASAMSI non può garantire che la merce arrivi integra perché è dovere del corriere consegnare adeguatamente i pacchi.

Elisa Vavassori

Trial di fase 2 per Novartis

Novartis, nota compagnia farmaceutica svizzera, è impegnata da tempo in un programma di sviluppo di un potenziale farmaco per il trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale. La casa farmaceutica è in attesa dell’autorizzazione per dare inizio a uno trial di fase 2 sui neonati con SMA di tipo 1. Lo studio valuterà la sicurezza, la tollerabilità, la farmacodinamica, la farmacocinetica e l’efficacia del candidato farmaco LMI070somministrato per via orale a 22 piccoli pazienti localizzati in quattro paesi europei, tra cui l’Italia. I pazienti arruolati avranno un’età compresa tra uno e sette mesi, diagnosi clinica e genetica di SMA 1, con due copie di geni SMN2. La sperimentazione partirà verosimilmente nei primi mesi del prossimo anno e avrà una durata di 13 settimane.

Puoi leggere ulteriori dettagli al seguente link.

PTC: arriva il trial clinico

Come precedentemente annunciato, PTC sta per iniziare un trial clinico con un nuovo composto, denominato RO6885247. Lo studio, sponsorizzato da La Roche e denominato “MoonFish”, ne valuterà la sicurezza e l’efficacia su adulti e bambini con atrofia muscolare spinale. La fase 1 del trial è già iniziata negli Stati Uniti su volontari sani, ma questo studio coinvolgerà anche l’Italia già dal prossimo novembre.

Lo studio di tipo multicentrico, randomizzato, in doppio cieco, a dose multipla e controllato con placebo, durerà 12 settimane. Oltre alla sicurezza e l’efficacia saranno valutati la farmacocinetica e la farmacodinamica. I criteri di inclusione sono: maschi e femmine, di età compresa tra i 2 e i 55 anni inclusi, con diagnosi confermata di SMA 5q-autosomica recessiva (tipi da 1 a 3).

Traduzione a cura di Michela Policella

Fonte: clinicaltrials.gov

Inizia la fase 3 del trial di ISIS-SMN Rx in bambini SMA

1 agosto 2014 – Isis Pharmaceuticals annuncia l’inizio dello studio pilota di fase 3 per la valutazione di ISIS-SMNRxin bambini con Atrofia Muscolare Spinale. L’inizio è programmato per le prossime settimane. Sarà uno studio randomizzato in doppio cieco, sham-procedure controllato, della durata di 13 mesi che arruolerà 110 bambini con diagnosi di SMA. Lo studio valuterà l’efficacia e la sicurezza di una dose di 12 mg di ISIS-SMNRx. Clicca quiper l’articolo completo.

Aggiornamento:Entro la fine del 2014 inizierà uno studio multicentrico a livello internazionale per testare l’efficacia della molecola su bambini affetti da SMA di tipo I. Il trial, in cui verrà utilizzato anche un placebo, verrà effettuato negli Stati Uniti e in Europa. Per quel che riguarda l’Italia saranno coinvolti il Policlinico Gemelli di Roma, l’Università Cattolica Sacro Cuore di Roma e l’ospedale Gaslini di Genova.

Terapia genica dall’Inghilterra

Allo Sheffield Institute for Translational Neuroscience (SITraN), Inghilterra, il gruppo di terapia genica guidato dal Prof Mimoun Azzouz sta preparando le ultime fasi di uno studio preclinico per un trattamento per l’Atrofia Muscolare Spinale. Chris Binny ci spiega questo lavoro:

“Lo scopo di questo studio è di prevenire l’insorgenza della malattia trasferendo una copia sana del gene SMN1 nei motoneuroni del paziente mantenendoli quindi sani. Per prima cosa abbiamo modificato la regione codificante del gene SMN1 per esprimere in modo più efficiente la sua proteina. Si è quindi inserito il gene in un virus modificato, AAV9, che ha una naturale abilità di infettare gli esseri umani senza causare malattie, per raggiungere le cellule bersaglio, i motoneuroni spinali.

In primo luogo abbiamo avuto la conferma che nei cuccioli di topo una singola iniezione intervenosa di questo virus ha portato a una duratura espressione della proteina SMN nei motoneuroni spinali. Incoraggiati da questo, abbiamo testato la capacità di una singola dose del nostro virus a trattare effettivamente la malattia. Nei topi che sviluppano una SMA di tipo I (moderno murino SMNΔ7) e hanno una tipica aspettativa di vita di 12 giorni, abbiamo dimostrato che un singolo trattamento con il nostro vettore migliora enormemente i sintomi, mentre la sopravvivenza media viene incrementata di più di 10 volte, portando l’animale ad essere longevo per più di un anno.

Sulla base di questi risultati sugli animali, ci stiamo preparando per il passaggio alla sperimentazione clinica usando il nostro virus terapeutico. Abbiamo stabilito il processo di produzione su larga scala e nei prossimi mesi inizieremo studi formali sul tossicologia e stabilità. Nel frattempo stiamo lavorando con esperti di tutto il mondo per mettere a punto una sperimentazione clinica sicura ed efficace.”

Traduzione a cura di Michela Policella

Articolo tratto da MIND Research

Un clic per ASAMSI

Caro amico di ASAMSI,
dal 5 giugno al 7 luglio 2014 con un semplice clic puoi sostenere il reparto del dottor Villanova  presso la clinica Nigrisoli di Bologna tramite uno speciale progetto di ASAMSI.
Il concorso “Un voto, 100.000 aiuti concreti – Summer Edition” promosso da UniCredit mette a disposizione un importo complessivo di € 100.000, a titolo di donazione, da distribuire tra le Organizzazioni aderenti.
 
Per esprimere il vostro voto è sufficiente cliccare il link:
e successivamente sul link di voto presente nella pagina. E’ possibile votare tramite le principali piattaforme social (Facebook, Twitter e Google Plus) o via email.
 
Dedica un minuto del tuo tempo per questa iniziativa: maggiore sarà la quantità di voti e maggiore sarà l’importo che UniCredit donerà a ASAMSI, fino ad un tetto massimo di € 10.000.
 
Aderisci all’iniziativa e promuovila a tutti i tuoi contatti!
Grazie,
ASAMSI ONLUS

Trial clinico di fase 1 per il trasferimento genico nella SMA I

Nell’aprile 2014 è iniziato uno studio di fase I per la valutazione della sicurezza ed efficacia del trasferimento genico nell’Atrofia Muscolare Spinale di tipo I.
Lo studio, condotto sotto la direzione del neurologo Jerry Mendell presso il Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, prevede l’arruolamento di neonati di età compresa tra 0 e 9 mesi affetti da SMA I.

I nove pazienti arruolati riceveranno in modo randomizzato una singola infusione ad alta o bassa concentrazione di geni SMN. I geni saranno trasferiti tramite vettori basati su virus adeno-associati (vettori AAV9) con iniezione intravenosa. I partecipanti allo studio saranno monitorati presso l’ospedale tramite esami fisici e analisi del sangue per i prossimi due anni.
Traduzione a cura di Michela Policella

Per ulteriori informazioni:www.nationwidechildrens.org