La Commissione Europea ha approvato l’estensione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Risdiplam per includere bambini con meno di due mesi di vita, diagnosticati con SMA di tipo 1, 2 o 3, oppure con 1-4 copie di SMN2. Questa decisione si basa sui dati promettenti dallo studio RAINBOWFISH. L’approvazione della Commissione Europea, infatti, si basa sull’analisi … Leggi tutto
Sostenere progetti di ricerca sulla SMA per individuare nuovi percorsi terapeutici è da sempre uno degli impegni primari per ASAMSI. Un nuovo progetto che abbiamo deciso di affiancare è quello portato avanti nel Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare della S.C. Neurologia IV presso l’Istituto Besta di Milano. Qui la Neurologa Silvia Bonanno e la … Leggi tutto
Siamo felici di annunciare che il prossimo 6 maggio 2023 tornerà il XIX Convegno nazionale di ASAMSI, dal titolo “Vivere la SMA. Le sfide di oggi, le prospettive di domani”. Sarà l’occasione per ritrovarci con voi e discutere di tutto quello che più ci sta a cuore insieme a clinici, ricercatori e professionisti di diversi … Leggi tutto
Lo scorso 25 giugno 2022 si è svolto, dopo due anni di rimandi forzati, il XVIII Convegno nazionale ASAMSI presso l’Hotel Savoia Regency di Bologna. Un importante momento di aggiornamento e confronto perché, per fortuna, in questi due anni le novità emerse in campo terapeutico per la SMA sono state rivoluzionarie. Per la prima volta, … Leggi tutto
Torna dopo un anno la BOX del FisioTè 2.0, il progetto con cui ASAMSI è stata vicina alle persone con SMA durante il difficile lockdown dell’anno scorso. Da progetto per l’emergenza la BOX quest’anno diventa lo strumento per affermare e continuare a sostenere l’importanza della fisioterapia. Una costante e corretta riabilitazione è infatti assolutamente necessaria … Leggi tutto
Presso l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Ibbr-Cnr) di Napoli è stato condotto uno studio per analizzare in vivo i meccanismi cellulari che precedono la morte dei neuroni nell’Atrofia Muscolare Spinale. Gli studi sono stati condotti su Caenorhabditis elegans, un animale invertebrato spesso utilizzato come organismo modello per lo studio della … Leggi tutto
Perché diventare Socio La nostra associazione è una ONLUS costituita da persone con SMA (atrofia muscolare spinale) e dai loro familiari. Tutti noi di ASAMSI condividiamo gli stessi obiettivi al fine di trovare una cura per l’atrofia muscolare spinale e per migliorare la qualità della vita delle persone che ne sono affette.Nell’ottica di un sempre … Leggi tutto
AveXis ha presentato una positiva, seppur temporanea, analisi dei dati provenienti dal suo studio, ancora in corso, di fase 1 su AVXS-101 per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. La presentazione è stata tenuta da Jerry Mendell, direttore del Centro di Terapia Genica dell’Istituto di Ricerca situato presso il Nationwide Children’s Hospital, in occasione del recente 19th Annual Meeting of the American Society of Gene & Cell Therapy svoltosi a Washington D.C.
Il trial clinico ha arruolato 15 pazienti, diagnosticati prima dei sei mesi di età, con due copie del gene di backup SMN2. Gli outcomes principali sono stati focalizzati sulla sicurezza e sulla tollerabilità, mentre esiti di misurazioni secondarie si sono concentrate sull’efficacia, valutata come tempo intercorrente tra la nascita e il sopraggiungere di un “evento”, quale la morte o la necessità di supporto per la ventilazione polmonare per almeno 16 ore al giorno e per 14 giorni consecutivi. Le valutazioni dei risultati d’indagine includevano test di funzionalità motoria da confrontare con vari e riconosciuti test standard, incluso il Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscolar Disorders (CHOP-INTEND) sviluppato per misurare le capacità motorie delle persone affette da SMA di tipo 1. I pazienti sono stati divisi in due coorti: 3 di essi, di età compresa tra 6 e 7 mesi al momento della somministrazione, hanno ricevuto una dose bassa di 6,7 x 10^13 vg / kg (coorte 1), mentre i restanti 12, di età compresa tra 1 e 8 mesi al momento della somministrazione, hanno ricevuto 2,0 x 10^ 14 vg / kg (coorte 2).
In base all’analisi, AVXS-101 continua a dimostrare un profilo di sicurezza e tollerabilità favorevoli. Nessun paziente, sia della coorte a basso dosaggio che della coorte a dosaggio raccomandato, ha avuto un “evento”. Inoltre, il punteggio medio delle funzioni motorie è continuamente aumentato, e due bambini hanno raggiunto quella che può essere considerata come una normale funzione motoria. Sono stati osservati aumenti medi di 8,7 e 19,2 punti nelle misurazioni CHOP-INTEND rispettivamente per la coorte 1 e la coorte 2. All’interno della coorte 2, 9 pazienti su 12 (75%) hanno raggiunto un punteggio di almeno 40 punti e 7 pazienti su 12 (58%) hanno raggiunto un punteggio di almeno 50 punti.
“Dato il decorso piuttosto rapido e devastante della malattia nei casi di SMA di tipo 1, è molto incoraggiante vedere che tutti i pazienti, appartenenti ad entrambe le coorti di dosaggio, non hanno raggiunto nessun “evento”, e che tutti i pazienti hanno mostrato miglioramenti importanti mantenendosi ben al di sopra del livello di base delle funzioni motorie, dopo la somministrazione di AVXS-101”. Il Dr. Mendell ha detto in un comunicato stampa. “Inoltre, i nuovi dati presentati oggi sembrano indicare che AVXS-101 può avere un impatto positivo sia sul supporto polmonare che su quello nutrizionale dei pazienti partecipanti allo studio e affetti da SMA di tipo 1, e ciò può essere considerato un impatto a vantaggio di una sopravvivenza generale”.
AVXS-101 è candidato a divenire l’unico trattamento certificato di terapia genica a somministrazione unica endovenosa per la SMA di tipo 1 e, secondo volere della società, è l’unica terapia genica in fase di studio clinico per la cura della SMA.
Traduzione a cura di Cristiano Vaghi per ASAMSI
Fonte: smanewstoday.com
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Per la prima volta, alcuni scienziati hanno dimostrato che un insufficiente apporto di sangue può contribuire a danneggiare i motoneuroni nell’atrofia muscolare spinale (SMA), una scoperta che potenzialmente apre una nuova strada nella ricerca per combattere la malattia. Lo studio, intitolato “difetti vascolari e ipossia del midollo spinale nell’atrofia muscolare spinale”, è stato pubblicato sulla rivista “Annals of Neurology”.
Il ruolo che il sistema cardiovascolare e i vasi sanguigni, in particolare, svolgono nella patogenesi della SMA è del tutto estraneo nell’ambito della ricerca; tuttavia, difetti cardiaci sono stati riscontrati sia in pazienti affetti da SMA che in modelli animali e inoltre sono stati riscontrati disgregazioni e difetti nelle reti capillari dei muscoli scheletrici in cavie affette da SMA.
Il team, guidato dal professor Simon Parson, cattedratico di Anatomia presso l’Università di Aberdeen, insieme ad alcuni colleghi di Edimburgo, Oxford e dello University College di Londra, ha verificato se alcuni difetti associati alla vascolarizzazione potessero giocare un ruolo importante nella patologia dei motoneuroni SMA. I risultati hanno dimostrato che il letto capillare nel muscolo e nel midollo spinale di cavie SMA presintomatiche era normale, ma non corrispondente allo sviluppo post-nascita della cucciolata di controllo. Inoltre, secondo i ricercatori, “durante l’ultimo punto di controllo su cavia SMA sintomatica, l’estensione dell’architettura vascolare in due cavie SMA corrispondeva solo al 50% di quella riscontrata negli animali di controllo.” Il team ha anche analizzato biopsie sui muscoli scheletrici effettuate su pazienti umani, confermando una simile riduzione della vascolarizzazione nei casi di SMA grave. I risultati, scrivono gli autori, dimostrano che “i difetti vascolari sono una caratteristica importante delle forme gravi di SMA, presenti sia in pazienti umani che in modelli di topo, e si traducono in ipossia funzionale dei motoneuroni. Ne consegue che lo sviluppo vascolare anomalo e l’ipossia risultante possono contribuire alla patogenesi della SMA.”
Il team ha sottolineato l’importanza della ricerca che si estende oltre il sistema nervoso per includere il sistema vascolare. “La SMA si presenta come una malattia del motoneurone, così la ricerca e i trattamenti si sono focalizzati principalmente attorno alla protezione delle cellule nervose motorie. Ma abbiamo dimostrato che nella SMA i vasi sanguigni che scorrono naturalmente attraverso ogni struttura del corpo sono anch’essi colpiti gravemente. E’ importante sottolineare che questo si traduce in una ridotta fornitura di ossigeno al corpo (ipossia), comprese le cellule nervose motorie che muoiono nel contesto della SMA. Questa nuova informazione ci fornisce un nuovo percorso per la ricerca e lo sviluppo di potenziali terapie per questa devastante malattia,” ha affermato il Prof. Parson in un recente comunicato stampa.
Traduzione a cura di Cristiano Vaghi per ASAMSI
Fonte: smanewstoday.com
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