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Le ultime notizie

Parere positivo dell’EMA per la commercializzazione di Zolgensma

Novartis ha fatto sapere che la terapia genica con Zolgensma ha ottenuto il parere positivo per la commercializzazione condizionata da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una

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Lettera aperta al governo

Carissimi amici SMA, siamo in emergenza nell’emergenza, ormai lo sappiamo. Come malati rari abbiamo sommato le problematiche che avevamo in precedenza a quelle legate al COVID-19. Per questo motivo ASAMSI ha deciso di aderire all’appello della Federazione UNIAMO e ha sottoscritto una Lettera aperta al Governo per segnalare alcune delle problematiche più ricorrenti (che non

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Covid-19 e malattie rare

Cari amici della comunità SMA, in questo periodo così delicato a causa della diffusione del coronavirus, le associazioni di settore si sono domandate cosa potessero fare per aiutare concretamente tutti coloro che si trovano in una condizione di fragilità. Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Federazione Italiana Malattie Rare

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Rinvio del Convegno Nazionale ASAMSI

Cari soci e amici sostenitori, a seguito dei recenti avvenimenti riguardanti l’emergenza del virus Covid-19 ed in ottemperanze alle nuove direttive nazionali, ci troviamo costretti a rinviare il convegno nazionale Asamsi previsto per il 18 Aprile 2020. Sarà nostra premura informarvi al più presto possibile della nuova data del congresso. Il consiglio direttivo di ASAMSI

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La perdita della proteina SMN nei muscoli può contribuire alla SMA

Uno studio preliminare sui topi ha suggerito che la perdita della proteina per la sopravvivenza del motoneurone (SMN) nei muscoli può contribuire direttamente allo sviluppo dell’atrofia muscolare spinale (SMA), oltre alla sua mancanza nei motoneuroni. È stato sufficiente abbassare i livelli di SMN esclusivamente nei muscoli per causare sintomi simili alla SMA e morte prematura

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Pasqua con ASAMSI

Anche per questa Pasqua ASAMSI è lieta di offrire i suoi ovetti di finissimo cioccolato artigianale a tutti coloro che effettueranno una donazione all’Associazione. Le confezioni di ovetti da 250 g sono disponibili sia al latte che fondenti e contengono all’interno una simpatica sorpresa. Il cioccolato artigianale è prodotto dalla pasticceria Lauria di Laurenzana (PZ)

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Aggiornamenti da Roche

In questi giorni è stato completato il reclutamento nello studio clinico JEWELFISH per il nuovo farmaco risdiplam della Roche. Questo traguardo segna l’arruolamento di 174 pazienti in tutto il mondo. Lo studio in aperto valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di risdiplam in soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) di età compresa tra 6

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R-Roscovitine prolunga la sopravvivenza, ripristina la comunicazione tra neurone e muscolo nei topi SMA

Secondo un recente studio R-Roscovitine, una piccola molecola che promuove l’ingresso del calcio nelle cellule nervose, ripristina la comunicazione neurone-muscolo, riduce la perdita dei motoneuroni e prolunga la sopravvivenza nei topi con atrofia muscolare spinale (SMA). I ricercatori hanno affermato che questa molecola potrebbe supportare altre terapie per la SMA, come Spinraza e Zolgensma, che

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Scoperto un nuovo potenziale modificatore genetico

I ricercatori hanno scoperto un nuovo potenziale modificatore genetico che potrebbe influenzare il decorso e la gravità dell’atrofia muscolare spinale (SMA), secondo un recente case report. I risultati potrebbero aiutare a far luce su come due membri della stessa famiglia possano essere colpiti da diverse forme della malattia. I risultati del caso clinico sono stati

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Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) 2020

Dopo il successo delle prime edizioni, si è deciso di procedere con la quarta Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN) che si svolgerà contemporaneamente in più sedi, legate a Centri di Riferimento per le suddette malattie.Sabato 14 marzo 2020 saranno affrontate tematiche di interesse comune con medici specialisti in vari settori.Scopo della Giornata è di offrire

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