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Le ultime notizie

AveXis ottiene l’approvazione dell’UE per Zolgensma, l’unica terapia genica per la SMA

AveXis  ha annunciato il 19 maggio 2020 di aver ottenuto dalla Commissione Europea l’approvazione condizionale per Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento: di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q (SMA) con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1; di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del

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Risdiplam mostra significativi miglioramenti nei bambini con SMA 1

Roche ha presentato i dati a 1 anno emersi dalla Parte 2 dello studio FIREFISH, sperimentazione internazionale registrativa volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1. Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario, con il 29% dei bambini (12/41; p <

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Le associazioni chiedono emendamenti al Decreto Cura Italia

La pandemia da COVID-19 ha creato numerose difficoltà ai soggetti più deboli e i malati rari fanno fatica a garantirsi assistenza e percorsi di cura.Per questo ASAMSI, assieme alla associazioni dei malati rari, oggi tornano a farsi sentire chiedendo che vengano approvati alcuni emendamenti presentati al Decreto Cura Italia che mirano ad ottenere un ‘potenziamento

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Comunicato di Roche su Ridisplam

Cari amici della comunità SMA, a seguito delle problematiche che l’emergenza legata COVID-19 sta determinando anche per i pazienti SMA, Roche sta adottando nuove misure a livello globale. Tali provvedimenti, a seguito del vaglio da parte di AIFA, sono stati approvati nel nostro Paese. Qui di seguito il comunicato che abbiamo ricevuto da Roche: Sperimentazioni

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Il FisioTè delle ore 17.00

In questi giorni di quarantena forzata abbiamo pensato a come l’associazione potesse essere di supporto a tutti i soci. In questo periodo in cui tutto il mondo è costretto a porre dei limiti alla libertà di movimento, le persone con SMA vedono ancor più limitate le proprie attività. In particolar modo la fisioterapia, a causa

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Aggiornamenti su risdiplam

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ricevuto da Roche i risultati degli studi SUNFISH e FIREFISH (NCT02913482), che vanno a sommarsi a quelli già presentati dello studio di Fase 2/3 su neonati con SMA di tipo 1 di età compresa tra 1 a 7 mesi. Insieme, tutti questi studi hanno coinvolto

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Sosteniamo chi ci aiuta

ASAMSI, l’Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili, ha deciso di donare tutte le uova della raccolta Fondi di Pasqua 2020 al personale medico del reparto Covid dell’ospedale Cisanello di Pisa. La consegna è stata resa possibile, in sicurezza, dalla collaborazione della Croce Rossa. Anche quest’anno ASAMSI – Associazione per lo Studio delle

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Parere positivo dell’EMA per la commercializzazione di Zolgensma

Novartis ha fatto sapere che la terapia genica con Zolgensma ha ottenuto il parere positivo per la commercializzazione condizionata da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una

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Lettera aperta al governo

Carissimi amici SMA, siamo in emergenza nell’emergenza, ormai lo sappiamo. Come malati rari abbiamo sommato le problematiche che avevamo in precedenza a quelle legate al COVID-19. Per questo motivo ASAMSI ha deciso di aderire all’appello della Federazione UNIAMO e ha sottoscritto una Lettera aperta al Governo per segnalare alcune delle problematiche più ricorrenti (che non

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Covid-19 e malattie rare

Cari amici della comunità SMA, in questo periodo così delicato a causa della diffusione del coronavirus, le associazioni di settore si sono domandate cosa potessero fare per aiutare concretamente tutti coloro che si trovano in una condizione di fragilità. Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Federazione Italiana Malattie Rare

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