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Le ultime notizie

La FDA autorizza Evrysdi (risdiplam) per il trattamento della SMA

Genetech, un membro del gruppo Roche, ha annunciato oggi di avere ricevuto l’approvazione dell’FDA di Evrysdi (risdiplam) per il trattamento di adulti e bambini con più di 2 mesi con SMA. Questa molecola ha dimostrato significativi incrementi della funzione del motoneurone in due trial clinici con persone di diversa età e gravità di malattia, includendo tipi

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Abilismo e vita quotidiana

DEFINIRE IL PROBLEMA Quando eravamo piccole ci succedevano delle cose non esattamente piacevoli (ma in realtà ancora adesso eh). Collegate al fatto che usiamo una carrozzina. Alcune persone ci parlavano come se fossimo delle bambine molto piccole, altri ci dicevano più o meno apertamente “ah, poverina”, altri parlavano con i nostri genitori come se noi

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Video per ASAMSI

Daniele Bottai per ASAMSI | Aggiornamenti sulla ricercaLa mancanza di movimento può esacerbare i sintomi della SMA. In questo studio il dr. Daniele Bottai, ricercatore presso l’Ospedale San Paolo di Milano, ci illustra i risultati dello studio finanziato da ASAMSI. Maria Chiara e Elena Paolini per ASAMSI | Abilismo e vita quotidianaÈ fondamentale che ci

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La tintarella accessibile

Abbiamo un progetto ambizioso: costruire una guida alle spiagge accessibili d’Italia, che rispondano alle esigenze specifiche delle persone con SMA, partendo proprio dalle vostre esperienze dirette. Hai un lido del cuore che ha tutti i servizi per te necessari?Raccontacelo a questo form.Ne nascerà una guida per tutte le persone con SMA grazie anche al tuo

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L’interazione tra motoneuroni e cellule gliali alla base della SMA

Un recente studio suggerisce che l’interazione tra diversi tipi di cellule nervose, inclusi i motoneuroni e le cellule gliali, sembra essere alla base della degenerazione e della denervazione dei motoneuroni che caratterizza l’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo studio “Glial cells involvement in spinal muscular atrophy: Could SMA be a neuroinflammatory disease?” è stato pubblicato sulla

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AveXis ottiene l’approvazione dell’UE per Zolgensma, l’unica terapia genica per la SMA

AveXis  ha annunciato il 19 maggio 2020 di aver ottenuto dalla Commissione Europea l’approvazione condizionale per Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento: di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q (SMA) con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1; di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del

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Risdiplam mostra significativi miglioramenti nei bambini con SMA 1

Roche ha presentato i dati a 1 anno emersi dalla Parte 2 dello studio FIREFISH, sperimentazione internazionale registrativa volta a valutare risdiplam in bambini di età compresa tra 1 e 7 mesi con atrofia muscolare spinale (SMA) sintomatica di tipo 1. Lo studio ha raggiunto l’endpoint primario, con il 29% dei bambini (12/41; p <

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Le associazioni chiedono emendamenti al Decreto Cura Italia

La pandemia da COVID-19 ha creato numerose difficoltà ai soggetti più deboli e i malati rari fanno fatica a garantirsi assistenza e percorsi di cura.Per questo ASAMSI, assieme alla associazioni dei malati rari, oggi tornano a farsi sentire chiedendo che vengano approvati alcuni emendamenti presentati al Decreto Cura Italia che mirano ad ottenere un ‘potenziamento

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Comunicato di Roche su Ridisplam

Cari amici della comunità SMA, a seguito delle problematiche che l’emergenza legata COVID-19 sta determinando anche per i pazienti SMA, Roche sta adottando nuove misure a livello globale. Tali provvedimenti, a seguito del vaglio da parte di AIFA, sono stati approvati nel nostro Paese. Qui di seguito il comunicato che abbiamo ricevuto da Roche: Sperimentazioni

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