Diagnosi della SMA

In un bambino i primi sintomi della SMA sono la diminuzione della forza (ipostenia) e riduzione della massa muscolare (ipotonia). L’ipostenia muscolare è solitamente uguale o simile da entrambi i lati del corpo e generalmente gli arti inferiori sono maggiormente interessati rispetto agli arti superiori; i riflessi osteotendinei sono assenti o deboli, mentre le sensibilità sono conservate.
Tutti questi sintomi conducono il medico a ipotizzare una diagnosi di SMA che dovrà essere confermata tramite test di laboratorio.

Iter diagnostico

Il primo test diagnostico che dovrebbe essere eseguito in un paziente con sospetto di SMA è l’analisi genetica per delezione nel gene SMN (gene per la Sopravvivenza del Motoneurone). Consiste in un semplice prelievo di sangue tramite il quale sarà possibile identificare, tramite indagini di laboratorio, una delezione in omozigosi nell’esone 7 del gene SMN1 (associato o non a delezioni nell’esone 8) che confermerà la diagnosi di SMA (SMA associata a SMN, 5q-SMA). Nel 95% circa dei pazienti affetti da SMA vi è completa assenza del gene SMN1.
Ulteriori test diagnostici, quali elettromiografia (EMG) e/o biopsia muscolare, dovrebbero essere eseguiti solo nei pazienti in cui la ricerca di delezioni nel gene SMN sia risultata negativa:

• L’Elettromiografia (EMG) misura l’attività elettrica del muscolo. Piccoli elettrodi di misurazione (aghi) vengono inseriti nei muscoli del paziente, solitamente nelle braccia o nelle cosce, mentre una risposta elettrica viene osservata e registrata su di un grafico (elettromiogramma).
• Il Test di velocità di conduzione nervosa (NCV) viene eseguito per valutare se i nervi stanno funzionando bene in risposta ad uno stimolo elettrico. Piccole scosse sono ripetutamente somministrate per valutare l’integrità e la funzione del nervo.
• Un esame del sangue specifico per verificare la presenza dell’enzima muscolare “creatina kinasi”. Un risultato positivo può indicare una distrofia muscolare.
• Occasionalmente, i medici possono richiedere una biopsia muscolare.

Portatori sani

Entrambi i genitori di figli con SMA sono generalmente portatori sani, ovvero non manifestano nessun sintomo ma possono trasmettere il difetto genetico ai figli. Nel caso della SMA la probabilità che il bambino di una coppia di portatori sani possa ereditare la malattia è 1 su 4.
Anche i fratelli e sorelle delle persone con SMA potrebbero essere portatori sani pure non manifestando alcun sintomo.
In caso che si sospetti di essere portatore sano per la SMA è necessario consultare un genetista che aiuterà i genitori a comprendere l’ereditarietà di questa patologia e i rischi e le probabilità di far nascere un altro bambino malato. Il genetista inoltre consiglierà un test genetico per la conferma del sospetto.
Ad oggi l’attendibilità dei test genetici è del 99%.
La decisione di sottoporsi al test è una scelta molto difficile in quanto colpisce le sensibilità personali, ed è necessaria un’attenta valutazione ponderata della coppia, in quanto potrebbe condizionare le decisioni familiari future.