Un passo avanti nel percorso regolatorio per una nuova terapia rivolta al muscolo. Il 7 maggio 2026, Scholar Rock ha comunicato che la Food and Drug Administration (FDA) ha accettato la Biologics License Application (BLA) per apitegromab, terapia sperimentale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). La data prevista per la decisione regolatoria finale è il 30 … Leggi tutto
Un aggiornamento importante per le persone con SMA La FDA ha approvato il nuovo regime ad alto dosaggio di SPINRAZA® (nusinersen) per il trattamento della SMA. Non si tratta di una nuova terapia, ma di un aggiornamento di un trattamento già utilizzato, pensato per aumentare la quantità di farmaco mantenendo la stessa modalità di somministrazione. … Leggi tutto
Una notizia importante per chi, come noi, convive con l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA): la Commissione Europea ha approvato una nuova formulazione di Evrysdi® (risdiplam), ora disponibile anche in compresse da 5 mg, stabili a temperatura ambiente. Si tratta di una soluzione pensata per offrire maggiore praticità e autonomia nella gestione quotidiana della malattia, in particolare … Leggi tutto
I risultati preliminari del trial clinico di Fase 3 SAPPHIRE (NCT05156320) hanno mostrato un miglioramento significativo nella funzione motoria grazie a apitegromab, una terapia sperimentale mirata ai muscoli. Lo studio ha raggiunto il suo obiettivo primario, dimostrando un miglioramento statisticamente significativo e clinicamente rilevante nella funzione motoria dei pazienti con SMA trattati con apitegromab, rispetto … Leggi tutto
Uno studio condotto dall’Università Statale di Milano ha rivelato che la curcumina, nota per le sue proprietà antiossidanti, potrebbe rappresentare un valido supporto nutraceutico nel trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Sebbene non sostituisca le terapie farmacologiche, la curcumina potrebbe migliorare la qualità della vita delle persone con SMA, soprattutto per coloro che non rispondono pienamente … Leggi tutto
Aderisci alla Campagna natalizia 2023 di ASAMSI e scegli di sostenere la ricerca e i progetti di vita delle persone con SMA. Insieme si può! Anche quest’anno puoi fare un dolce regalo solidale a te e alle persone care, rendendo più speciali le giornate di festa. Porta in tavola il nostro fine pasto gustoso e … Leggi tutto
Siamo felici di annunciare che il prossimo 6 maggio 2023 tornerà il XIX Convegno nazionale di ASAMSI, dal titolo “Vivere la SMA. Le sfide di oggi, le prospettive di domani”. Sarà l’occasione per ritrovarci con voi e discutere di tutto quello che più ci sta a cuore insieme a clinici, ricercatori e professionisti di diversi … Leggi tutto
Come parte della Comunità SMA, Roche ci ha informati che avvierà nel 2022 uno studio clinico internazionale volto a valutare la sicurezza e l’efficacia della combinazione di risdiplam con GYM329 (RO7204239), un anticorpo anti-miostatina che agisce sullo sviluppo dei muscoli. Cos’è la molecola GYM329 GYM329 è una molecola sperimentale anti-miostatina che svolge un ruolo importante … Leggi tutto
Nei pazienti affetti da SMA si ha una carenza della proteina SMN dovuta prevalentemente alla delezione del gene SMN1 e una eventuale compensazione del gene SMN2. Ne consegue che le strategie per tentare di trovare una cura per l’Atrofia Muscolare Spinale debbano essere volte ad aumentare i livelli intracellulari di SMN (che contenga l’esone 7 e che sia trascritto dal gene SMN2), specialmente a livello dei motoneuroni. Per una descrizione delle varie tipologie di Atrofia Muscolare Spinale consulta questa pagina.
– aumento dei trascritti di SMN2 agendo a livello del suo promotore: tra i composti utilizzati il sodio butirrato si è mostrato in grado di indurre un sorprendente aumento dei livelli di trascritto SMN2 contenente anche l’esone 7, sebbene il suo utilizzo non sia auspicabile in pazienti a causa di problematiche farmacocinetiche. Altre molecole usate sono poi state il sodio 4 fenilbutirrato e l’acido valproico;
– riduzione degli eventi di exonskipping a carico dell’esone 7 del gene SMN2: tra i primi composti che sono stati utilizzati (ancora su modelli animali) troviamo il vanadato di sodio che, utilizzato a una concentrazione di 50 μM per 10-24 ore, determina la massima produzione di trascritto fl-SMN grazie all’induzione di fenomeni di fosforilazione proteica indotti dal vanadato. Effetti simili possono essere riscontrati anche grazie all’azione di inibitori delle istone deacetilasi;
– stabilizzazione della proteina SMN: sono state vagliate circa 47000 molecole chimiche allo scopo di identificare delle molecole capaci di aumentare i livelli di proteina SMN. L’indoprofene, un farmaco antinfiammatorio non steroideo è in grado di aumentare i livelli della proteina SMN del 13% in modelli cellulari di SMA, studi che però non hanno raggiunto ancora la fase di trial clinico. Altri target potrebbero essere i complessi responsabili della degradazione proteica come il proteosoma. A oggi un solo trial clinico su pazienti SMA I è stato condotto utilizzando riluzolo, il quale si è rivelato senza efficacia in questi pazienti. Riguardo ai trial su pazienti SMA 2 e 3, sono stati compiuti 3 trials utilizzando Gabapertina, usando il fattore di rilascio dell’ormone Tireotropina e impiegando il fenil butirrato. Interessante è il trial trophos (Olesoxime) che sembra particolarmente promettente e che terminerà nel 2013.
Un altro fronte di intervento è quello che coinvolge la possibilità di neuroproteggere i motoneuroni e, infine, se le strategie precedenti non sono attuabili, un’ulteriore possibilità consiste nel tentativo di sostituire i neuroni danneggiati.
Per approfondire ulteriormente questo argomento puoi trovare maggiori informazioni nel documento PDF.
