AveXis ottiene l’approvazione dell’UE per Zolgensma, l’unica terapia genica per la SMA

AveXis  ha annunciato il 19 maggio 2020 di aver ottenuto dalla Commissione Europea l’approvazione condizionale per Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) per il trattamento: di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q (SMA) con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una diagnosi clinica di SMA Tipo 1; di pazienti con SMA 5q con una mutazione bi-allelica del … Leggi tutto

Comunicato di Roche su Ridisplam

Cari amici della comunità SMA, a seguito delle problematiche che l’emergenza legata COVID-19 sta determinando anche per i pazienti SMA, Roche sta adottando nuove misure a livello globale. Tali provvedimenti, a seguito del vaglio da parte di AIFA, sono stati approvati nel nostro Paese. Qui di seguito il comunicato che abbiamo ricevuto da Roche: Sperimentazioni … Leggi tutto

Aggiornamenti su risdiplam

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ricevuto da Roche i risultati degli studi SUNFISH e FIREFISH (NCT02913482), che vanno a sommarsi a quelli già presentati dello studio di Fase 2/3 su neonati con SMA di tipo 1 di età compresa tra 1 a 7 mesi. Insieme, tutti questi studi hanno coinvolto … Leggi tutto

Parere positivo dell’EMA per la commercializzazione di Zolgensma

Novartis ha fatto sapere che la terapia genica con Zolgensma ha ottenuto il parere positivo per la commercializzazione condizionata da parte del Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) per il trattamento di pazienti con atrofia muscolare spinale 5q con una mutazione bi-allelica del gene SMN1 e una … Leggi tutto

La perdita della proteina SMN nei muscoli può contribuire alla SMA

Uno studio preliminare sui topi ha suggerito che la perdita della proteina per la sopravvivenza del motoneurone (SMN) nei muscoli può contribuire direttamente allo sviluppo dell’atrofia muscolare spinale (SMA), oltre alla sua mancanza nei motoneuroni. È stato sufficiente abbassare i livelli di SMN esclusivamente nei muscoli per causare sintomi simili alla SMA e morte prematura … Leggi tutto

Aggiornamenti da Roche

In questi giorni è stato completato il reclutamento nello studio clinico JEWELFISH per il nuovo farmaco risdiplam della Roche. Questo traguardo segna l’arruolamento di 174 pazienti in tutto il mondo. Lo studio in aperto valuta la sicurezza, la tollerabilità e l’efficacia di risdiplam in soggetti con atrofia muscolare spinale (SMA) di età compresa tra 6 … Leggi tutto

R-Roscovitine prolunga la sopravvivenza, ripristina la comunicazione tra neurone e muscolo nei topi SMA

Secondo un recente studio R-Roscovitine, una piccola molecola che promuove l’ingresso del calcio nelle cellule nervose, ripristina la comunicazione neurone-muscolo, riduce la perdita dei motoneuroni e prolunga la sopravvivenza nei topi con atrofia muscolare spinale (SMA). I ricercatori hanno affermato che questa molecola potrebbe supportare altre terapie per la SMA, come Spinraza e Zolgensma, che … Leggi tutto

Scoperto un nuovo potenziale modificatore genetico

I ricercatori hanno scoperto un nuovo potenziale modificatore genetico che potrebbe influenzare il decorso e la gravità dell’atrofia muscolare spinale (SMA), secondo un recente case report. I risultati potrebbero aiutare a far luce su come due membri della stessa famiglia possano essere colpiti da diverse forme della malattia. I risultati del caso clinico sono stati … Leggi tutto

Aggiornamenti sullo studio di fase 2 Firefish

Oggi 23 gennaio 2020, Roche ha annunciato un aggiornamento relativo alla Parte 2 dello Studio FIREFISH, uno studio che ha l’obiettivo di valutare l’efficacia e la sicurezza di risdiplam su lattanti di età compresa tra 1 e 7 mesi con SMA di Tipo 1. Il trial ha raggiunto l’endpoint primario di valutazione dell’efficacia di risdiplam … Leggi tutto