Atrofia Muscolare Spinale o SMA, una malattia rara

La SMA è una malattia rara. Una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla infatti di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di Malattie Rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000.
Parlare di malattie rare nella loro totalità e non come singole patologie, serve a mettere in luce e riconoscere una serie di comuni problematiche assistenziali e a progettare interventi di sanità pubblica mirati e non fram- mentati che coinvolgano gruppi di popolazione accumunati da bisogni simili, pur salvaguardandone peculiarità e differenze.

In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la “tutela dei soggetti affetti da malattie rare” e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare. Indicazioni che nel giro di poco tempo si sono trasformate in realtà: nel maggio 2001 è stato infatti emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124”, pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 – Suppl. Ordinario n.180/L.
Un decreto che raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000 (peraltro ribadite nel successivo PSN 2003-2005) che indicava, come risposta istituzionale alle problematiche correlate alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia.

A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l’assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.
Dal Luglio 2002 è stato istituito nell’ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale per- manente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l’ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall’ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell’assistenza per tutti i cittadini.

Il 10 maggio 2007 è stato siglato il secondo accordo tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sul riconoscimento di Centri coordinamento regionali e/o interregionali, di Presidi asssitenziali sovrar- egionali per le patologie a bassa prevalenza e sull’attivazione dei registri regionali ed interregionali delle malattie rare.

Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare per le quali il Sistema Sanitario Na- zionale riconosce l’esenzione.
Non tutte le patologie a bassa prevalenza presuppongono infatti l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’ elenco allegato al D.M. 279/2001.
Il Registro Nazionale Malattie Rare è stato istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità proprio in attuazione dell’articolo 3 del Decreto.

Tutte le patologie presenti nel registro fanno riferimento al Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (G.U. n. 160 del 12-7-2001- Supplemento Ordinario n.180/L).

Per verificare se una malattia a bassa prevalenza è esentata dalla partecipazione al costo delle prestazioni sani- tarie, è sufficiente consultare gli allegati del D.M. 279/2001 (ordinate per nome, codice o gruppo).
Il gruppo delle ATROFIE MUSCOLARI SPINALI ha il codice RFG050.

1) Il sospetto di malattia rara
Spesso giungere alla diagnosi di una malattia rara è complesso e può richiedere tempi molto lunghi.
Per questo motivo è necessario formare e informare i medici di base affinché, nel minor tempo possibile, pos- sano formulare un sospetto diagnostico e possano indirizzare il paziente verso i centri specializzati della Rete Nazionale Malattie Rare.

2)  Accertamento ed esenzione
La malattia, se riconosciuta come rara dal sistema sanitario nazionale, quindi inclusa tra le patologie dell’Allegato 1 del DM 279/2001 (consultare l’allegato nella sezione “Documenti relativi”), è esentata dalla partecipazione alle spese per le prestazioni sanitarie relative.
Il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta o il medico specialista del servizio sanitario nazionale, che formula il sospetto diagnostico di una malattia rara, deve indirizzare l’assistito ad un centro di diagnosi e cura della rete nazionale affinché, formulata la diagnosi di malattia rara, il paziente possa usufruire del diritto all’esenzione.

3)  Il Centro di diagnosi e cura
I centri di diagnosi e cura (o presidi ospedalieri) della Rete nazionale malattie rare sono strutture individuate dalle Regioni attraverso atti normativi (es. delibera di Giunta Regionale) accreditate per la formulazione della diagnosi di malattia rara e per l’erogazione delle relative cure in regime di esenzione.
Nel caso in cui presso nella propria Regione di residenza non vi siano centri specifici, l’assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Per informazioni sui centri consultare la normativa regionale di riferimento o visitare la sezione dedicata ai centri di diagnosi e cura dal Centro Nazionale Malattie Rare o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49.
I centri di diagnosi e cura erogano le prestazioni finalizzate alla diagnosi (comprese le indagini genetiche ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria) in regime di esenzione e, una volta diagnosticata la malattia rara, provvedono anche alla formulazione del piano terapeutico appropriato.
L’esenzione può essere richiesta per più malattie rare, ove accertate.

4)  L’esenzione
Dopo aver ottenuto la diagnosi di malattia rara, il paziente può richiedere l’esenzione all’Azienda Unità Sanitaria Locale di residenza, presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare.

5)  Modalità di erogazione delle prestazioni
Una volta ricevuto il certificato di esenzione per malattia rara, il paziente ha diritto alle prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA) ritenute efficaci ed appropriate per il trattamento e il monitoraggio della malattia e per prevenire ulteriori aggravamenti.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie dif- ferenti. Il medico specialista del Centro di diagnosi e cura dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza (LEA), quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica, indicandole nel piano terapeutico per malattia rara del paziente.

6)  Modalità di prescrizione delle prestazioni
La prescrizione (ricetta) delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione deve recare il codice della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all’esenzione. La ricetta può contenere solamente le prescrizioni per tali prestazioni.

7)  Dove rivolgersi per cure e sostegno
Per effettuare esami e controlli ai fini del monitoraggio, dell’ evoluzione della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti, l’assistito dovrà rivolgersi ai centri di diagnosi della rete nazionale malattie rare identificati per la specifica patologia.
Anche le numerose Associazioni di pazienti di malattie rare svolgono un ruolo determinante per il confronto e lo scambio di esperienze per i pazienti e per le loro famiglie su tutto il territorio nazionale.
Per avere ulteriori informazioni consultare le aree dedicate alle Associazioni di pazienti e ai centri di diagnosi e cura.

8)  A chi chiedere informazioni
Le informazioni sulle malattie rare e sulla relativa rete nazionale sono disponibili su questo sito, sui siti delle Regioni, e possono essere richiesti al Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) al numero 800.89.69.49. Il TVMR, raggiungibile gratuitamente da tutta Italia e anche dai cellulari, è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00.

Per ulteriori informazioni sulla rete nazionale, sulle attività delle Regioni, ecc consultare la sezione link o chiamare il Telefono Verde Malattie Rare al numero 800.89.69.49.

Fonte: Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore della Sanità

Il Decreto Ministeriale 279/2001 dispone che vengano erogate in esenzione tutte le prestazioni specialistiche (diagnostiche e terapeutiche) appropriate ed efficaci per il trattamento ed il successivo monitoraggio delle malat- tie rare accertate e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.
In considerazione dell’onerosità e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, l’esenzione è estesa anche ad indagini volte all’accertamento delle malattie rare ed alle indagini genetiche sui familiari dell’assistito eventualmente necessarie per la diagnosi di malattia rara di origine genetica. Tale disposizione si basa sulla con- siderazione che la maggior parte delle malattie rare è di origine genetica e che il relativo accertamento richiede indagini, a volte sofisticate e di elevato costo, da estendere anche ai familiari della persona affetta.
In tutti questi casi, l’esenzione deve essere richiesta alla ASL di residenza presentando una certificazione ido- nea, rilasciata da una delle strutture riconosciute dalla Regione come presidio di riferimento per quella malat- tia. Nel caso in cui presso la Regione di residenza non vi siano presidi di riferimento specifici, l’assistito può rivolgersi ad una struttura riconosciuta dalle altre Regioni.
Anche le prestazioni finalizzate alla diagnosi della malattia devono essere eseguite (e prescritte) in uno dei presidi di riferimento della rete e, in tal caso, il medico del Servizio sanitario nazionale che formula il sospetto di malattia rara deve indirizzare l’assistito alla struttura della rete specificamente competente per quella particolare malattia.
L’esenzione può essere richiesta per più malattie, ove accertate.
Per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti, in quanto di tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, richiedere prestazioni sanitarie differenti. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli essenziali di assistenza, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica.

Fonte: Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali (ultimo aggiornamento 02/09/2009)

1.    L’esenzione deve essere richiesta all’Azienda USL di residenza, presentando un certificato medico che attesti la presenza di una o più malattie incluse nel d.m. 28 maggio 1999, n. 329 e successive modifiche. Il certificato deve essere rilasciato da un presidio ospedaliero o ambulatoriale pubblico.
Sono validi ai fini del riconoscimento dell’esenzione anche:

• la copia della cartella clinica rilasciata da una struttura ospedaliera pubblica
• la copia del verbale di invalidità
• la copia della cartella clinica rilasciata da una struttura ospedaliera privata accreditata, previa valutazione del medico del Distretto sanitario della Azienda USL di residenza
• i certificati delle Commissioni mediche degli Ospedali militari
• le certificazioni rilasciate da Istituzioni sanitarie pubbliche di Paesi appartenenti all’Unione europea

2.    L’Azienda USL rilascia, nel rispetto della tutela dei dati personali, un attestato che riporta la definizione della malattia con il relativo codice identificativo e le prestazioni fruibili in esenzione secondo il d.m. 28 maggio 1999,
n. 329 e successive modifiche.

3.    Coloro che sono già esenti per le seguenti malattie: Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pem- figoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia, Retinite pigmentosa hanno diritto all’esenzione ai sensi del regolamento sulle malattie rare (18 maggio 2001 n.279) che prevede per queste condizioni una più ampia tutela.

4.    Per ottenere informazioni utili sul nuovo sistema di esenzione e sulla documentazione clinica idonea da presentare alla propria Azienda USL, è opportuno che l’assistito si rivolga al proprio medico di famiglia o al pediatra di libera scelta che saprà informarlo e indirizzarlo correttamente.

Fonte: Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali (ultimo aggiornamento 02/09/2009)