Sostenere progetti di ricerca sulla SMA per individuare nuovi percorsi terapeutici è da sempre uno degli impegni primari per ASAMSI.
Un nuovo progetto che abbiamo deciso di affiancare è quello portato avanti nel Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare della S.C. Neurologia IV presso l’Istituto Besta di Milano. Qui la Neurologa Silvia Bonanno e la Neurobiologa Stefania Marcuzzo lavorano in sinergia per gettare nuova luce sulla comprensione della malattia e sull’elaborazione di approcci terapeutici innovativi.
Il Laboratorio ha allestito una biobanca di materiale biologico che, dal 2010, viene continuamente arricchita grazie al contributo dei pazienti con SMA in età pediatrica e adulta in un’ottica di ricerca traslazionale.
Il progetto di ricerca ha un duplice scopo:
- Identificare molecole quali biomarcatori diagnostici avanzati che possano migliorare la tempestività e la precisione delle diagnosi.
- Sviluppare, nel lungo termine, terapie innovative che mirino a trattamenti specifici e personalizzati, riducendo l’impatto della malattia sulla vita quotidiana dei pazienti.
Ad oggi, i ricercatori sono stati in grado di identificare biomarcatori di risposta alla terapia (farmacodinamici) e di andamento della patologia (prognostici) nel sangue periferico e, dove possibile, nel liquor dei pazienti. I risultati ottenuti hanno portato a una migliore conoscenza della SMA con potenziale sviluppo in ambito clinico e terapeutico.
Le scoperte raggiunte sono state ampiamente pubblicate in riviste scientifiche di prestigio, dimostrando l’impatto di questa sinergia tra scienza e pazienti.
Ampliare l’orizzonte verso nuovi campi di ricerca
La ricerca non si ferma mai. Attualmente, l’obiettivo è estendere le ricerche per coinvolgere un gruppo ancora più ampio di pazienti e individuare ulteriori molecole chiave coinvolte nei processi patogenetici della malattia.
Per fare questo, il gruppo di ricerca sta utilizzando modelli cellulari paziente-specifico in vitro creati riprogrammando i fibroblasti prelevati dalla pelle dei pazienti in cellule staminali pluripotenti indotte (iPSCs).
Queste cellule sono in grado didifferenziarsi in vari tipi cellulari presenti nel corpo umano e, nel caso della SMA, sono stati ottenuti motoneuroni, cellule muscolari e cellule gliali – unità funzionali principalmente colpite dalla patologia – al fine di identificare molecole chiave per sviluppare nuovi approcci terapeutici avanzati paziente-specifico.
Il Laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare della S.C. Neurologia IV sta compiendo passi da gigante verso una comprensione più profonda e soluzioni innovative per la SMA. Come Associazione siamo entusiasti di sostenere un progetto di ricerca che dimostra quanto grandi possano essere i traguardi e ampie le prospettive quando scienza, pazienti e clinici lavorano in modo sinergico.