Carissimi amici,
siamo lieti di condividere con voi un traguardo molto atteso. Il giorno 7 agosto 2020, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato risdiplam per il trattamento di tutti i tipi di atrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti adulti e pediatrici a partire dai 2 mesi di etร . Negli USA, risdiplam sarร inoltre commercializzato con il nome commerciale Evrysdiโข.
Lโapprovazione della FDA si basa principalmente sui dati di due studi che hanno valutato lโefficacia e la sicurezza di risdiplam in bambini sintomatici con SMA di tipo 1 di etร compresa tra 2 e 7 mesi (studio FIREFISH) e in soggetti con SMA di tipo 2 o 3 di etร compresa tra 2 e 25 anni (studio SUNFISH).
Oltre agli studi FIREFISH e SUNFISH, sui quali si รจ fondata lโapprovazione negli USA, il programma di sviluppo clinico di risdiplam in corso coinvolge oltre 450 persone affette da SMA. Il programma include differenti tipologie di pazienti, da bambini pre-sintomatici ad adulti fino ai 60 anni, con un ampio spettro di sintomi e caratteristiche della funzione motoria, nonchรฉ pazienti precedentemente trattati con altre terapie per la SMA.
Pur riconoscendo che lโapprovazione negli USA rappresenta un traguardo significativo per la comunitร SMA, continuiamo a concentrarci sulla collaborazione con le autoritร regolatorie, le agenzie governative e altri stakeholder in tutto il mondo per garantire un ampio e rapido accesso a risdiplam a tutti i pazienti che possono trarre beneficio dal trattamento.
Anche in Europa รจ imminente la sottomissione della domanda di autorizzazione allโimmissione in commercio allโAgenzia europea dei medicinali (EMA).
Domande e risposte frequenti
1. Cosโรจ risdiplam?
Risdiplam รจ una piccola molecola diretta contro il gene SMN2 (survival of motor neuron 2, sopravvivenza del motoneurone 2). ร concepito per garantire un aumento prolungato dei livelli di proteina SMN (survival motor neuron, sopravvivenza del motoneurone), la quale svolge un ruolo importante nel mantenimento di cellule nervose specializzate (chiamate motoneuroni) che trasmettono segnali dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli scheletrici, permettendo al corpo di muoversi. La proteina SMN รจ presente in tutto lโorganismo, ma i massimi livelli si riscontrano nel midollo spinale e nella parte del cervello connessa a questโultimo (il tronco encefalico). Negli studi preclinici, risdiplam ha prodotto un aumento dei livelli di proteina SMN a livello sia centrale che periferico.
Risdiplam รจ un farmaco liquido che viene somministrato una volta al giorno a domicilio per via orale o, se necessario, tramite sondino nasogastrico.
2. In cosa consiste il programma di sviluppo clinico di risdiplam?
Il programma di sviluppo clinico di risdiplam comprende quattro sperimentazioni cliniche in corso, FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH e RAINBOWFISH, che vengono svolte in diversi paesi in tutto il mondo. Il programma รจ pensato per contribuire a comprendere meglio la sicurezza e lโefficacia clinica di risdiplam in un ampio spettro di soggetti affetti da SMA, da bambini pre-sintomatici ad adulti di 60 anni con malattia a vari livelli di severitร , tra cui SMA pre-sintomatica, di tipo 1, 2 e 3, nonchรฉ pazienti precedentemente trattati con altri farmaci per la SMA. Roche guida il programma di sviluppo clinico di risdiplam nellโambito di una collaborazione con la SMA Foundation e con PTC Therapeutics.
3. Per cosa รจ approvato risdiplam negli USA?
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato risdiplam per il trattamento dellโatrofia muscolare spinale (SMA) in pazienti adulti e pediatrici a partire dai 2 mesi di etร .
4. Quanti pazienti sono stati trattati con risdiplam in tutto il mondo finora?
Oltre 450 persone sono state trattate con risdiplam attraverso il nostro programma di sviluppo clinico. Altri pazienti sono stati trattati nellโambito del nostro programma di accesso pre-approvazione/per uso compassionevole, attualmente aperto in 30 Paesi.
5. Qual รจ il profilo di sicurezza di risdiplam?
Il profilo di sicurezza di risdiplam รจ stato valutato in tre sperimentazioni cliniche: FIREFISH, SUNFISH e JEWELFISH. Le reazioni avverse piรน comuni osservate nei pazienti con SMA a esordio tardivo (e piรน frequenti rispetto a quanto riscontrato nei gruppi di controllo) sono state febbre, diarrea e rash. Nella SMA a esordio infantile, gli eventi avversi piรน comuni sono risultati simili a quelli manifestati dai pazienti con SMA a esordio tardivo. Nei pazienti con SMA a esordio infantile sono stati anche registrati infezioni delle alte vie respiratorie, polmonite, costipazione e vomito. Non sono stati osservati risultati di sicurezza correlati al trattamento che hanno comportato il ritiro dei partecipanti dagli studi.
6. Quando prevedete di presentare le domande di approvazione alle autoritร regolatorie in Europa e nel resto del mondo?
In Europa รจ imminente la sottomissione di una domanda di autorizzazione allโimmissione in commercio allโAgenzia europea dei medicinali (EMA). Inoltre, diverse domande di autorizzazione sono attualmente oggetto dโesame da parte delle autoritร regolatorie in Brasile, Cile, Cina, Corea del Sud, Indonesia, Russia e Taiwan.
7. Quando รจ prevista lโapprovazione da parte delle autoritร regolatorie in Europa e nel resto del mondo?
Le tempistiche delle decisioni normative dipendono dalle procedure delle singole autoritร regolatorie nazionali e pertanto varieranno da Paese a Paese.
8. Quando sarร disponibile risdiplam nel mio Paese?
Ad oggi risdiplam รจ stato approvato per lโuso solo negli USA, ma sono in corso sottomissioni in diversi Paesi in tutto il mondo. Lโapprovazione da parte delle autoritร regolatorie rappresenta solo il primo passo verso unโampia disponibilitร commerciale. Lโaccesso nazionale ai medicinali richiede che le autoritร locali accordino sia lโautorizzazione regolatoria sia il rimborso e solitamente prevede varie fasi incrementali. Pertanto, le tempistiche del rimborso nazionale possono variare in misura significativa da un paese allโaltro e al momento non possiamo formulare ipotesi in merito. Roche sta collaborando attivamente con le autoritร sanitarie, le agenzie governative e altri stakeholder in tutto il mondo al fine di garantire un ampio e rapido accesso a risdiplam a tutti i pazienti che possono trarre beneficio dal trattamento.
9. Vi sono studi clinici su risdiplam ancora in fase di arruolamento? Dove posso ottenere maggiori informazioni in merito agli studi su risdiplam in fase di arruolamento?
Lo studio RAINBOWFISH รจ attualmente lโunica sperimentazione rientrante nel programma di sviluppo clinico di risdiplam ancora in fase di arruolamento. Lo studio sta cercando bambini pre-sintomatici fino a 6 settimane di vita. Nel caso in cui siano interessate a partecipare a una sperimentazione clinica, le famiglie devono consultare il proprio medico curante. Per maggiori informazioni in merito allo studio RAINBOWFISH (NCT03779334) e alle sperimentazioni su risdiplam che hanno precedentemente arruolato dei pazienti, visitare i siti web ClinicalTrials.gov e ForPatient.Roche.com.
10. ร possibile accedere a risdiplam su base compassionevole?
Roche ha annunciato allโinizio di questโanno lโavvio di un programma globale di accesso pre-approvazione/per uso compassionevole di risdiplam in Paesi le cui leggi e normative vigenti consentano la conduzione di tali programmi e che soddisfino i criteri di cui alla politica aziendale applicabile. Il programma di accesso pre-approvazione/per uso compassionevole offre lโopportunitร di accedere a risdiplam ai pazienti che presentano le necessitร mediche piรน urgenti e che non dispongono di altre opzioni terapeutiche. La decisione di candidarsi al programma spetta al medico curante dopo aver esplorato e discusso tutte le possibili opzioni con il paziente o i suoi familiari. Per maggiori informazioni, contattare il medico.