I sorprendenti progressi della ricerca scientifica migliorano costantemente le prospettive per i pazienti SMA. Non dobbiamo però dimenticare che la vita quotidiana è la principale artefice della qualità della vita dei pazienti e anche una buona gestione delle complicanze può fare la differenza.
Le terapie attualmente disponibili per la SMA non sono risolutive, anche se apportano notevoli miglioramenti del quadro clinico dei più giovani. Nell’ottica di un futuro in cui la SMA sarà definitivamente sconfitta, oggi più che mai dobbiamo concentrarci sul mantenimento delle capacità residue al fine di arrivare nel miglior stato possibile ad una futura cura
Già nel 2007 erano stati delineati degli standard di cura, i quali sono stati aggiornati nel 2017. L’aggiornamento si è reso necessario proprio per il miglioramento della qualità della vita ottenuto dai pazienti in questi ultimi 10 anni. Nell’ultimo decennio infatti abbiamo assistito a una leggera variazione in positivo della storia naturale della patologia in quanto le conoscenze della SMA sono nettamente aumentate e l’utilizzo di ausili idonei e alcuni farmaci di supporto hanno portato nel tempo a tale miglioramento.
In previsione delle nuove terapie farmacologiche il miglioramento della qualità della vita sarà sempre più evidente, pertanto i nuovi standard di cura saranno indispensabili affinché pazienti di tutto il territorio italiano e estero ricevano le stesse attenzioni e cure a livello clinico.
La prima sostanziale differenza tra i vecchi e i nuovi standard di cura è quella che il paziente è al centro di tutto: attorno a lui ruotano la famiglia, un medico coordinatore (generalmente un neurologo o un neuropsichiatra infantile) e un’équipe di medici specializzati che conoscono la malattia e sanno trattarla a 360°.
Come tutti sappiamo, la SMA si può differenziare in varie forme cliniche e le nuove linee guida identificano tre tipologie di pazienti per un approccio maggiormente mirato alle esigenze dello specifico caso in analisi.
In considerazione del fatto che le attuali terapie sono in grado di modificare il consueto fenotipo delle SMA, le tipologie dei pazienti identificati sono state denominate non più come SMA I, SMA II e SMA III ma piuttosto come: non sitter, sitter e deambulanti.
Le novità principali riguardano i nuovi approcci alla gestione delle difficoltà respiratorie, nutrizionali e osteo-articolari. A seconda della gravità del singolo paziente queste problematiche dovranno essere affrontate in modo diverso, “su misura”.
C’è da specificare che su alcuni aspetti clinici non c’è ancora un consensum uniforme e questo sarà sicuramente un argomento di discussione e di confronto per gli anni a venire.
In generale però possiamo dire che sono state stabilite delle linee guida nelle quali è auspicabile che i pazienti vengano presi in carico da un centro clinico altamente specializzato e dotato di un team multidisciplinare in grado di seguire il paziente nell’arco dell’intera vita.
è indispensabile che la diagnosi avvenga il più precocemente possibile affinché sia consentito un rapido approccio alle terapie disponibili. Con lo screening neonatale sarebbe addirittura possibile un trattamento pre sintomatico.
la riabilitazione deve essere personalizzata in base alle necessità del paziente e alle sue condizioni di salute. In un bambino non sitter (che non sta seduto, quindi paragonabile a una SMA I) si dovrà porre particolare attenzione alla postura, alla scoliosi, alla dislocazione delle anche e alla deformità della gabbia toracica. L’utilizzo delle ortesi è indispensabile, almeno per un’ora al giorno, tempo minimo per ottenere una certa efficacia di trattamento.
Per questi bambini è auspicabile una fisioterapia per almeno tre-cinque volte a settimana. Per quel che riguarda i bambini sitter (che stanno seduti, ovvero le SMA II) sarà indispensabile concentrarsi sullo stretching in maniera seriata e ripetuta nel tempo. Fondamentale l’attenzione alla scoliosi, alla deformità della gabbia toracica e al controllo della postura.
Anche per loro l’utilizzo delle ortesi è indispensabile e la fisioterapia è necessaria per tutti i giorni della settimana. Per i pazienti deambulanti (SMA III) gli standard di cura si focalizzano su esercizi aerobici per almeno 30 minuti ed una fisioterapia per almeno due o tre volte a settimana.
tutt’oggi purtroppo non siamo riusciti a sconfiggere il grave problema della scoliosi che colpisce il 90% circa dei pazienti SMA. I nuovi standard di cura ci dicono che dopo i 20° di curvatura è necessario ricorrere a un corsetto, non con lo scopo di ottenerne una correzione, piuttosto per una questione di postura e di stabilizzazione.
Saranno necessarie delle valutazioni seriate nel tempo per valutarne l’aggravamento.
Un grande dibattito è tuttora in atto per stabilire quando intervenire chirurgicamente e con quali modalità: attualmente la tendenza è quella di intervenire sempre più precocemente tramite tecniche innovative che utilizzano barre magnetiche che permettono l’allungamento fino al raggiungimento dell’età ideale per l’artrodesi definitiva. Un consensum molto forte è stato quello di lasciare uno spazio libero a livello lombare per permettere l’accesso alle terapie intratecali attuali e future.
non esistono curve di crescita specifiche per i pazienti SMA perché il dispendio energetico di un bambino che si muove poco è diverso rispetto a quello di un bambino sano. In generale si può dire che l’osso dei pazienti SMA è osteoporotico a causa della ridotta mobilità, quindi i nuovi standard di cura raccomandano l’integrazione di vitamina D e calcio.
Un’importante differenza tra le vecchie e le nuove linee guida è che a livello nutrizionale vengono fatte delle distinzioni sul fabbisogno delle varie tipologie di pazienti, sia per quel che riguarda la quantità che per la tipologia di alimenti. Nelle SMA I sappiamo che frequentemente i problemi di deglutizione impediscono un’alimentazione tradizionale ed è necessario ricorrere ad un sondino o ad una peg.
Per questi pazienti sarà indispensabile un’attenta valutazione delle capacità di deglutizione.
Fondamentale valutare l’apporto calorico, i macronutrienti e i micronutrienti, nonché l’apporto di liquidi. In particolar modo durante le infezioni lo sforzo energetico è maggiore, pertanto l’attenzione dovrà essere massima. Si raccomanda un supporto di un nutrizionista esperto con controlli periodici ogni tre-sei mesi per i bambini piccoli, una volta l’anno per i più grandi. Le forme di SMA II necessitano delle stesse attenzioni, seppur la situazione sia maggiormente gestibile in quanto i problemi di deglutizione sono nettamente inferiori. Anche per loro sarà necessaria una particolare attenzione nell’alimentazione durante le fasi acute.
i pazienti devono essere seguiti regolarmente con controlli periodici: saranno necessari emogasanalisi, polisonnografia e attente valutazioni circa la necessità di un supporto di ventilazione assistita, nonché l’introduzione della macchina della tosse nella vita quotidiana del paziente.
Anche per quanto concerne l’aspetto respiratorio si diversificano le forme non sitter, sitter e deambulanti. Nei bambini non sitter, più fragili, le valutazioni respiratorie dovranno essere frequenti, anche ogni tre mesi per i più piccoli, per poi passare a sei mesi per i bambini più grandicelli. Indispensabile la fisioterapia respiratoria e la ventilazione non invasiva, sia nei pazienti sintomatici e in via preventiva per quelli pre-sintomatici.
L’utilizzo dei mucolitici non è raccomandato, se non quando strettamente necessario e comunque sempre somministrato in ambienti protetti. Per i bambini sitter la gestione dell’aspetto respiratorio è simile, anche se più facilmente gestibile, anche se sarà sempre indispensabile tenere sotto stretto controllo la gestione delle fasi acute. Per loro i controlli saranno consigliati ogni sei mesi.
I pazienti deambulanti hanno minori difficoltà a livello respiratorio, anche se è sempre opportuno controllare le fasi acute.Gestione delle emergenze: i nuovi standard di cura sottolineano l’importanza ad un corretto approccio alle situazioni di emergenza sanitaria.
È necessario discutere e valutare in anticipo con il paziente e con i familiari le diverse opzioni di intervento in caso di emergenza, per essere già preparati di fronte ad una situazione critica. In questi casi l’ideale sarebbe l’accesso ad un centro di riferimento di terzo livello, ma un centro simile potrebbe essere troppo lontano e il paziente potrebbe aver necessità di recarsi nell’ospedale più vicino. Si ipotizza la creazione di una card che riporti la situazione generale del paziente, le informazioni basilari e linee guida da seguire, in modo che qualsiasi medico lo prenda in carico abbia già un’idea chiara su come gestire l’emergenza. Questo discorso sarà oggetto di ulteriori discussioni e sviluppi.
Qui di seguito è possibile scaricare i nuovi Standard di cura (in inglese). Si consiglia di darne massima divulgazione presso i vostri medici di riferimento, Asl e centri clinici.