Durante la Conferenza Annuale di Cure SMA che si terrà dal 29 giugno al 2 luglio a Orlando, Florida, Biogen presenterà i dati del trattamento con Spinraza (nusinersen). I neonati con SMA che ancora non mostrano sintomi possono avere numerosi benefici dall’assunzione del farmaco.
Spinraza potrebbe compensare la necessità di una ventilazione permanente e prevenire la morte nei bambini. Potrebbe anche consentire ai bambini più grandi di raggiungere un livello più elevato di sviluppo motorio rispetto ai bambini SMA non trattati. Inoltre, i neonati che già necessitano di ventilazione sottoposti al trattamento, hanno mostrato benefici.
Le presentazioni durante la conferenza includeranno i dati finali del trial di fase 3 ENDEAR (NCT02193074) e i dati finali del trial CHERISH (NCT02292537).
Lo studio ENDEAR includeva neonati con conferma genetica di SMA di tipo 1 che già mostravano i sintomi della malattia. Alla fine dello studio il 51% dei bambini trattati con Spinraza ha ottenuto miglioramenti nel raggiungimento delle tappe motorie fondamentali. Al contrario, nessun neonato trattato con placebo è migliorato. I neonati che hanno assunto il farmaco hanno ritardato il momento in cui si è presentata la necessità di una ventilazione permanente e sono vissuti più a lungo.
Tra i neonati che hanno ricevuto Spinraza solamente il 23% alla fine ha richiesto la ventilazione, rispetto al 32% del gruppo di controllo. I bambini del trial CHERISH, con SMA a esordio successivo (SMA 2) e età compresa tra 2 e 12 anni, hanno ottenuto un punteggio più elevato sulla valutazione della Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded – uno strumento per valutare la gravità della disabilità motoria nella SMA. Più bambini trattati – il 17,1% rispetto al 10,5% del gruppo dei bambini non trattati -hanno raggiunto le tappe motorie fondamentali come definite dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
I ricercatori hanno inoltre condiviso un’analisi ad interim dei dati provenienti dal trial di Fase 2 NURTURE attualmente in corso (NCT02386553). Lo studio coinvolge i neonati che hanno una diagnosi genetica di SMA con solo due o tre copie del gene SMN2 ma che non mostrano ancora i sintomi.
Al momento dell’analisi dei dati, il 31 ottobre 2016, nessuno dei 18 neonati trattati con Spinraza aveva richiesto un aiuto respiratorio o era deceduto, mentre l’89% era migliorato nella valutazione Hammersmith Infant Neurological Examination.
Altre valutazioni di sviluppo motorio hanno mostrato miglioramenti simili, con il 39% dei bambini che hanno ottenuto un punteggio massimo nella CHOP INTEND. I ricercatori hanno anche affermato che la maggior parte dei neonati è cresciuta normalmente.
Molti di questi neonati avevano fratelli più anziani con SMA di tipo 1 o 2 e i ricercatori hanno osservato che alcune abilità motorie sviluppate assumendo il farmaco non sono mai state ottenute dai loro fratelli.
Inoltre, le analisi dei dati di sicurezza negli studi clinici hanno mostrato che i neonati e i bambini con SMA non sembrano avere un rischio maggiore per le difficoltà respiratorie o altre questioni legate alla sedazione ripetuta necessaria per iniettare il farmaco. Le difficoltà respiratorie sono abbastanza coerenti con quelle dei bambini SMA in generale.
Le analisi di sicurezza hanno inoltre portato a concludere che la maggior parte dei bambini ha mostrato che gli eventi avversi più comuni nei trial sono stati principalmente problemi riscontrati dai pazienti SMA in generale o sono stati legati alla procedura di iniezione spinale. Anche gli eventi avversi più gravi che si sono registrati non sono probabilmente correlati al trattamento.
I ricercatori hanno approfondito gli effetti collaterali legati alle iniezioni spinali. I dati hanno mostrato che i tassi e il tipo di questi effetti collaterali sono simili nei bambini con SMA a esordio successivo (SMA 2) con o senza scoliosi.
Dal 1 giugno 2017 Spinraza è autorizzato anche in Europa. Attendiamo le disposizioni dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) per poter beneficiare del trattamento in Italia.
Fonte: https://smanewstoday.com