Buone notizie per tutte le persone con atrofia muscolare spinale: la sperimentazione con Nusinersen (ex Isis Smn rx), condotta in numerosi centri d’eccellenza in tutto il mondo, Italia compresa, ha dato risultati così positivi da far dichiarare alla casa farmaceutica Biogen di voler mettere a disposizione al più presto il farmaco per i bambini affetti dalla forma più grave, la SMA 1. Il professor Eugenio Mercuri dell’Università Cattolica di Roma, durante il convegno di Famiglie SMA tenutosi i giorni 3 e 4 settembre, ha detto: “Questo evento cambia la storia della SMA perché per la prima volta si discute di cura e di distribuzione di farmaci”. La molecola di Biogen potrà essere somministrata a 200 pazienti gravi, in particolare neonati e bambini non appena saranno stabilite le modalità di distribuzione.
Ma le notizie interessanti non terminano qui: la casa farmaceutica Roche ha in programma una sperimentazione che si terrà anche in Italia. Tale sperimentazione, che qualche mese fa era stata bloccata per motivi di sicurezza, ha superato brillantemente il momento di stallo ed è pronta a ripartire con una nuova molecola che promette risultati molto positivi.
Infine una buona notizia arriva anche dal Nationwide Children’s Hospital di Columbus negli Stati Uniti: la terapia genica di AveXis, già in atto oltreoceano, sarà portata anche in Italia tra la fine del 2016 e l’inizio del 2017. La FDA ha attribuito a questa terapia il riconoscimento di “breaking through” che apre una strada preferenziale per la commercializzazione. “Un eventuale successo di questa terapia permetterebbe l’introduzione di un gene sano in individui malati, e questa sarebbe una vera rivoluzione senza precedenti” conclude Mercuri.
Per adesso è ancora presto per parlare di una cura alla portata di tutti ma, pur mantenendo i piedi per terra, adesso possiamo iniziare a sperare in un trattamento per la SMA.
Ulteriori aggiornamenti su questi ed altri studi saranno presentati al convegno annuale di ASAMSI che si terrà sabato 29 ottobre presso l’hotel Cosmopolitan di Bologna. Al più presto saranno pubblicati il programma e le modalità di iscrizione al convegno.