Trial clinici per la SMA

Nei pazienti affetti da SMA si ha una carenza della proteina SMN dovuta prevalentemente alla delezione del gene SMN1 e una eventuale compensazione del gene SMN2. Ne consegue che le strategie per tentare di trovare una cura per l’Atrofia Muscolare Spinale debbano essere volte ad aumentare i livelli intracellulari di SMN (che contenga l’esone 7 e che sia trascritto dal gene SMN2), specialmente a livello dei motoneuroni. Per una descrizione delle varie tipologie di Atrofia Muscolare Spinale consulta questa pagina.

Vari approcci in questo senso possono essere utilizzati:

– aumento dei trascritti di SMN2 agendo a livello del suo promotore: tra i composti utilizzati il sodio butirrato si è mostrato in grado di indurre un sorprendente aumento dei livelli di trascritto SMN2 contenente anche l’esone 7, sebbene il suo utilizzo non sia auspicabile in pazienti a causa di problematiche farmacocinetiche. Altre molecole usate sono poi state il sodio 4 fenilbutirrato e l’acido valproico;

– riduzione degli eventi di exonskipping a carico dell’esone 7 del gene SMN2: tra i primi composti che sono stati utilizzati (ancora su modelli animali) troviamo il vanadato di sodio che, utilizzato a una concentrazione di 50 μM per 10-24 ore, determina la massima produzione di trascritto fl-SMN grazie all’induzione di fenomeni di fosforilazione proteica indotti dal vanadato. Effetti simili possono essere riscontrati anche grazie all’azione di inibitori delle istone deacetilasi;

– stabilizzazione della proteina SMN: sono state vagliate circa 47000 molecole chimiche allo scopo di identificare delle molecole capaci di aumentare i livelli di proteina SMN. L’indoprofene, un farmaco antinfiammatorio non steroideo è in grado di aumentare i livelli della proteina SMN del 13% in modelli cellulari di SMA, studi che però non hanno raggiunto ancora la fase di trial clinico. Altri target potrebbero essere i complessi responsabili della degradazione proteica come il proteosoma. A oggi un solo trial clinico su pazienti SMA I è stato condotto utilizzando riluzolo, il quale si è rivelato senza efficacia in questi pazienti. Riguardo ai trial su pazienti SMA 2 e 3, sono stati compiuti 3 trials utilizzando Gabapertina, usando il fattore di rilascio dell’ormone Tireotropina e impiegando il fenil butirrato. Interessante è il trial trophos (Olesoxime) che sembra particolarmente promettente e che terminerà nel 2013.

Un altro fronte di intervento è quello che coinvolge la possibilità di neuroproteggere i motoneuroni e, infine, se le strategie precedenti non sono attuabili, un’ulteriore possibilità consiste nel tentativo di sostituire i neuroni danneggiati.

Per approfondire ulteriormente questo argomento puoi trovare maggiori informazioni nel documento PDF.

Sportello d’ascolto

La disabilità e la malattia costituiscono il percorso di crescita dei “malati” caratterizzati da importanti cambiamenti fisici, psicologici e relazionali che richiedono una ristrutturazione dell’immagine di sé. Molti possono sentirsi confusi e disorientati e a questa situazione spesso si unisce la difficoltà nel comunicare e condividere le proprie esperienze. Naturalmente la famiglia assume un ruolo fondamentale nel sostenere questo processo di ri-crescita, promuovendo il benessere dei propri figli, decodificando eventuali segnali di disagio e prevenendo i comportamenti a rischio. Ma, a volte, ciò non è sufficiente.

Lo Sportello d’ascolto offre ad adulti con SMA uno spazio di accoglienza, dove hanno la possibilità di far emergere desideri, preoccupazioni, difficoltà, che possono essere legittimati e condivisi, individuando strategie possibili per affrontarli. Il Servizio è dedicato anche ai genitori, come spazio di consulenza e sostegno che mira ad offrire strumenti utili nella lettura e gestione delle situazioni problematiche vissute all’interno della relazione educativa con i propri figli.

Il Servizio offre consultazioni psicologiche brevi finalizzate a ri-orientare, supportare, sostenere le persone in difficoltà che vorranno usufruire di questa opportunità e offrire loro strumenti utili per affrontare le situazioni problematiche con le quali si confrontano. I colloqui hanno finalità informative, orientative, consultive per aiutare la persona ad individuare i problemi e le possibili soluzioni, collaborando con le famiglie in un’area di intervento integrato.

Nel caso dovessero emergere problematiche che necessitano di un maggiore approfondimento, lo psicoterapeuta si occuperà di indirizzare i pazienti verso i Servizi presenti sul territorio.

I colloqui vengono svolti in forma individuale, su appuntamento, tramite Skype o rispondendo a eventuali domande via mail.

Per prendere un appuntamento telefonare a Stefania Salti al 339-4380570, dalle ore 12.00 alle 19.00.

Recapiti:
Dott.ssa Stefania Salti

Psicologa clinica – Psicoterapeuta
Cell. 339-4380570
E-mail
: s.salti@asamsi.org

Skype: s.stefy80

Bilancio sociale

I bilanci dell’Associazione Onlus ASAMSI sono in visione ai soci che ne faranno richiesta presso lo Studio Commerciale del Dott. Cericola di Faenza, previa richiesta al Direttivo dell’Associazione.