Trekking e trail per la SMA

Domenica 15 maggio 2016 presso il Parco Didattico di Vignola Falesina, loc. Assizzi (TN), si terranno due manifestazioni sportive: una passeggiata di 12 km e una corsa non competitiva di 20 km. Nel pomeriggio sarà in funzione la cucina con panini, bevande e musica per tutti. I costi di iscrizione, se anticipata, sono di € 20 per gli adulti, € 10 per i bambini fino a 14 anni. L’iscrizione la domenica sul posto della manifestazione costerà € 30. Parte del ricavato sarà devoluto a ASAMSI. Una giornata da passare immersi nella natura e nella storia locale… Non mancate!

Scarica il volantino della manifestazione

 

Trekking e trail per la SMA

Nuovo bersaglio terapeutico per la cura della SMA

Alcuni neuroscienziati hanno scoperto uno specifico enzima, JNK3, che svolge un ruolo fondamentale nell’atrofia muscolare spinale e che, sopprimendo l’attività di questo enzima, si potrebbe ridurre notevolmente la gravità della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti.

L’atrofia muscolare spinale è una malattia debilitante che causa debolezza e atrofia nei muscoli. La malattia varia in gravità in base ai diversi sintomi che presentano i pazienti, dalla incapacità di sedersi e stare in piedi alle difficoltà nel camminare. Nella sua forma più grave, la malattia comporta difficoltà nella respirazione fino a raggiungere la morte.

“Abbiamo identificato l’enzima JNK3 come target terapeutico per trattare i sintomi dell’atrofia muscolare spinale”, spiega Laxman Gangwani, professore associato presso il Center of Emphasis in Neuroscience alla Texas Tech University Health Sciences Center di El Paso (TTUHSC di El Paso), che ha condotto la ricerca.

In un recente studio pubblicato nel numero del 15 dicembre scorso della rivista “Human Molecular Genetics”, il Dr. Gangwani e il suo team di ricercatori della TTUHSC di El Paso, descrivono come i topi affetti da atrofia muscolare spinale abbiano avuto un notevole miglioramento nel momento in cui l’enzima JNK3 è stato geneticamente inibito per eliminare la sua attività. La scoperta suggerisce che i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale potrebbero ottenere dei miglioramenti se trattati con un farmaco in grado di sopprimere l’attività dell’enzima JNK3.

“Abbiamo notato una minore degenerazione muscolare, una maggiore crescita muscolare e una migliore forza muscolare, nonché miglioramenti essenziali nel movimento complessivo”, afferma Gangwani. “Cosa c’è di più sorprendente di una riduzione di 4 volte del periodo di mortalità iniziale e di un aumento di 2 volte dell’aspettativa di vita”.

L’atrofia muscolare spinale è causata da una mutazione genetica che provoca la perdita dei motoneuroni del midollo spinale – neuroni che aiutano a controllare i movimenti del corpo. Così come i neuroni si deteriorano, allo stesso modo viene meno la capacità di controllare il proprio movimento.

Questo stesso studio, però, ha scoperto che l’inibizione dell’enzima JNK3 nei topi ha impedito la perdita di motoneuroni, cosa particolarmente importante per prevenire la progressione della malattia, afferma Gangwani.

“Fino ad ora, la ricerca sull’atrofia muscolare spinale si è concentrata e focalizzata sul target della mutazione genetica per prevenire la degenerazione dei motoneuroni spinali, ma non ha avuto successo a causa delle sfide invalicabili connesse alla terapia genica” afferma Gangwani. “Questo è di fatto il primo studio che identifica un target, l’enzima JNK3, che è indipendente dalla mutazione genetica dell’atrofia muscolare spinale e che concorre per un nuovo sviluppo terapeutico.

Il team di ricerca TTUHSC di El Paso ha ora intenzione di testare i composti farmacologici che possono inibire JNK3 nei topi per identificare i composti farmacologici in grado di rallentare la progressione della malattia e ridurre l’onere generale di questa infermità nei pazienti. Essi hanno anche deciso di brevettare la loro idea di utilizzare un inibitore dell’enzima JNK3 per trattare l’atrofia muscolare spinale.

Gangwani afferma:”JNK3 rappresenta una nuova e promettente strada di ricerca per i progressi clinici nello sviluppo di nuovi trattamenti”.

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Immagine: da sinistra a destra: immagini al microscopio mettono a confronto i muscoli degli arti posteriori di topi normali con quelli di topi con atrofia muscolare spinale e con quelli di topi con atrofia muscolare spinale a cui è stata inibita l’attività dell’enzima JNK3. La mancanza di JNK3 sembra ridurre la degenerazione muscolare e aumentare la crescita muscolare nei topi affetti da SMA.

Fonte: immagine gentilmente concessa dalla rivista “Human Molecular Genetics”

Traduzione a cura di Cristiano Vaghi per ASAMSI

Fonte: eurekalert.org

link utili

In questa sezione puoi trovare una lista di link utili per chi cerca informazioni sulla SMA e sul mondo della disabilità in generale. ASAMSI non si assume alcuna responsabilità sul contenuto di tali siti o per i link a essi collegati.   {source}<link href=’http://fonts.googleapis.com/css?family=Maven+Pro:400,700′ rel=’stylesheet’ type=’text/css’ /><link href=”common/css/style.css” rel=”stylesheet” type=”text/css” /><style type=”text/css”> *{margin:0;padding:0}article, aside, details, … Leggi tutto

Progetti

Progetto Ospedale Nigrisoli

progetto nigrisoli 87049 Aiutaci a investire sulla qualità di vita delle persone affette da SMA.
ASAMSI ha scelto di supportare l’unità riabilitativa per malattie neuromuscolari presso l’ospedale Nigrisoli di Bologna dove lavora il dottor Marcello Villanova. L’ospedale è uno dei principali punti di riferimento in tutta Italia per queste patologie ed il personale che vi lavora è altamente qualificato.
Il finanziamento dell’unità riabilitativa permetterà di incrementare il personale che vi lavora e dotare sia la palestra che il reparto di strumentazione tecnologica all’avanguardia. Approfondisci.

Sostieni questo progetto con una donazione libera con carta di credito su Paypal oppure con una donazione tramite carta di credito o bonifico sul portale  ilmiodono.it.

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Progetto NINeR

NINeRSostieni anche tu il NINeR – NeMO Institute of Neuromuscular Research.
Il NINeR ha come scopo quello di portare avanti programmi di ricerca clinica in ambito neuromuscolare, accelerando sia i tempi di somministrazione degli attuali trattamenti sia quelli di approvazione di nuove sostanze.
NINeR vuole rappresentare un punto di riferimento in ambito pediatrico per le associazioni di persone con malattie neuromuscolari che credono in una ricerca fondata sui principi di terzietà, oggettività e merito scientifico. Approfondisci.

Sostieni questo progetto con una donazione libera con carta di credito su Paypal.

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Lasciti e testamenti a ASAMSI

Scegliere di fare testamento e disporre lasciti in favore di enti no profit è un atto concreto di civile previdenza nei confronti della propria famiglia e della società in genere.

Scegliere ASAMSI tra i soggetti ai quali destinare la propria eredità significa riconoscere che solo investendo nella ricerca sulla SMA sarà possibile perseguire lo scopo di trovare una cura per l’Atrofia Muscolare Spinale, che attualmente è incurabile.

Un’opera di beneficenza per regalare una speranza: anche un piccolo lascito può esserci di grande aiuto!

Per maggiori informazioni o per destinarci il tuo lascito contattaci all’indirizzo mail info@asamsi.org.

5 x 1000 ASAMSI

Anche quest’anno con la tua dichiarazione dei redditi puoi decidere di destinare il 5 per mille dell’IRPEF a sostegno degli enti no-profit, della ricerca scientifica e sanitaria, delle attività sociali svolte dal Comune di residenza. Dona il 5 per mille a ASAMSI ASAMSI è un’Associazione onlus e pertanto ha titolo per essere destinataria del 5 x 1000, … Leggi tutto

Donazioni a favore di ASAMSI

Dona online Puoi effettuare una donazione sicura e immediata a ASAMSI tramite PayPal.  {donation-form:6} Bonifico bancario Puoi fare una donazione attraverso un bonifico con le seguenti coordinate, con causale: “donazione“ – (Unicredit Banca) Codice IBAN: IT33K0200823708000003179412 Codice SWIFT/BIC: UNCRITM1Y41 intestato a “ASAMSI”  Agevolazioni fiscali per le donazioni: clicca qui per maggiori informazioni. Bollettino postale Puoi … Leggi tutto

Agevolazioni fiscali per disabili

Lo Stato italiano definisce un insieme di interventi volti ad agevolare e in alcuni casi esentare il cittadino disabile rispetto alla contribuzione fiscale.

Agevolazioni previste:

– agevolazioni per i veicoli (IVA agevolata al 4% e detrazione Irpef 19% per acquisto o adattamento auto, esenzione dal pagamento del bollo e delle imposte di trascrizione nei passaggi di proprietà);

– agevolazioni per l’abbattimento di barriere architettoniche (Iva al 4% per installazione ascensore e spese manodopera, detrazione al 19% per trasformazione dell’ascensore e costruzione di rampe, detrazione 36% per rimozione barriere);

– agevolazioni per mezzi di ausilio e sussidi tecnici e informatici (Iva al 4% e detrazione Irpef 19% per acquisto di tali prodotti);

– agevolazioni per spese sanitarie e assistenza personale (deduzione spese mediche generiche e di assistenza specifica e per oneri contributivi versati per addetti all’assistenza; detrazione 19% spese per addetti all’assistenza e spese sanitarie specialistiche).

Le agevolazioni fiscali sono descritte in dettaglio nella “Guida alle agevolazioni fiscali per i disabili” redatta dall’Agenzia delle Entrate, guida che riporta le varie opportunità fiscali, i requisiti, gli iter e documenti necessari per ottenerle. Scarica il PDF.

Alle agevolazioni fiscali si affiancano agevolazioni sulle utenze domestiche e altre agevolazioni, alcune delle quali a carattere nazionale, altre concesse a livello regionale e locale. Tra queste va sicuramente annoverata la Legge 162 per la Vita Indipendente, che consente al disabile di vivere libero di scegliere nonostante l’handicap, servendosi dell’aiuto di assistenti personali autogestiti che abbiano direttamente con la persona un rapporto di lavoro e che, nell’aiutarla, facciano esclusivamente quello che lei gli chiede di fare.
Inoltre, per chi vive in Lombardia, c’è la possibilità di far domanda alla propria Asl per ottenere un contributo economico di 500 € mensili per chi è affetto da patologie del motoneurone, come la SMA.

Ausili

In questa sezione del sito potrete trovare una serie di ausili utili per migliorare la qualità della vita delle persone affette da Atrofia Muscolare Spinale:

Ausili per la respirazione
L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) provoca un graduale indebolimento dei muscoli volontari, compresi quelli per la respirazione: diaframma e muscoli intercostali. Generalmente il diaframma (di per sé molto forte) è relativamente risparmiato e permette una discreta espansione del torace. Tuttavia, quando i muscoli intercostali sono interessati dalla patologia, possono insorgere problemi respiratori che richiedono un’assistenza ventilatoria meccanica.
Esistono due tipi di ventilazione meccanica: quella invasiva che prevede l’utilizzo di un tubo endotracheale, e quella non invasiva (NIV) che prevede l’uso di maschere nasali o facciali.
Gli ausili per la ventilazione meccanica e per la disostruzione bronchiale sono indispensabili per tutte quelle forme di Atrofia Muscolare Spinale in cui i muscoli respiratori sono parzialmente o completamente compromessi.
Scarica il PDF sugli Ausili per la respirazione, e consulta la pagina dedicata alla respirazione.

Ausili per la mobilità
Le persone affette da SMA mostrano una debolezza generalizzata dei muscoli; tuttavia le modalità con le quali si manifesta la malattia sono differenti da individuo a individuo. Nelle forme medio-lievi esse sono in grado di stare sedute senza bisogno di sostegno e per coloro che non sono in grado di camminare è necessario l’utilizzo di una carrozzina elettronica o manuale, a seconda delle capacità residue. Per chi sta seduto per molte ore è importante mantenere una corretta postura. A maggior ragione per coloro che hanno una particolare debolezza muscolare, come quella causata dall’Atrofia Muscolare Spinale, è fondamentale avere una seduta ottimale capace anche di preservare i punti del corpo che hanno maggior appoggio.
Scarica il PDF sugli Ausili per la mobilità.


Ausili per il trasporto e la guida

Le carrozzine elettroniche sono piuttosto ingombranti, pesanti e non sono pieghevoli. Inoltre per le persone affette da Atrofia Muscolare Spinale il trasferimento dalla carrozzina al sedile dell’automobile e viceversa può risultare scomodo e di difficile attuazione. Di conseguenza è necessario un mezzo di trasporto che sia in grado di accogliere al suo interno l’utente seduto sulla sua carrozzina. Risulta subito evidente che il mezzo di trasporto deve avere i seguenti requisiti: un sistema per il sollevamento del peso, un ampio spazio interno, un sistema di ancoraggio della carrozzina al pavimento del veicolo, un tetto rialzato. Gli automezzi più utilizzati dalle persone affette da malattie neuromuscolari sono le auto monovolume o i pulmini, a seconda delle necessità e dei gusti.
Scarica il PDF sugli Ausili ausili per il trasporto e la guida.
 
Ausili per il superamento delle barriere architettoniche
Spesso le abitazioni private non sono completamente accessibili per coloro che si spostano con una carrozzina o che comunque hanno difficoltà nella deambulazione. È quindi necessario eseguire dei lavori di ristrutturazione dell’edificio tramite opere murarie o allestimento di particolari ausili.
Scarica il PDF sugli Ausili per il superamento delle barriere architettoniche.
 
ATTENZIONE: Le informazioni mediche presenti nel sito hanno carattere puramente orientativo e informativo e non possono sostituire in nessun caso la consulenza medica.

L’angolo di Archimede

In questo spazio, creato appositamente dai soci per i soci, verranno presentate tutte le invenzioni che gli appartenenti alla grande famiglia di ASAMSI hanno creato o creeranno per facilitare e migliorare la vita di ogni giorno.
 
Solette riscaldabili
Grazie all’estro e all’ingegno del nostro referente per Bolzano, Luigi Menapace, vi segnaliamo le solette riscaldabili, che finalmente, soprattutto nel periodo invernale, ovvieranno il problema dei piedi sempre freddi. In questo PDF puoi trovare una scheda tecnica sia per la versione da tasca che per quella da carrozzina elettrica.
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 Schema delle solette riscaldate


Spiaggina portatile
Non poteva mancare anche una bella invenzione per l’estate: sempre il nostro referente Gigi ha infatti inventato la spiaggina, una particolare sedia che permette di andare in acqua con facilità.

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La spiaggina portatile.


Per chiunque volesse maggiori informazioni può contattare Luigi Menapace (referente ASAMSI per la Provincia di Bolzano) all’indirizzo mail: l.menapace@asamsi.org oppure telefonicamente al numero 392-4620322.

Hai inventato anche tu qualcosa che aiuta e vuoi segnalarcelo? Scrivi e manda una bella foto a info@asamsi.org. Il nostro staff valuterà la tua proposta e ti ricontatterà.

Scoliosi

L’incidenza della scoliosi nella popolazione SMA è del 70-90%. Colpisce praticamente tutti i bambini, eccetto quelli con forme lievi in grado di camminare anche in età adulta. Approccio clinico della scoliosi nella SMA All’età di 10 anni l’80% del tronco è formato, pertanto, giungere a quell’età con curva scoliotica non grave è un risultato degno … Leggi tutto