Dopo l’analisi sperimentale delle cellule staminali SMA di tipo 1, sono stati osservati i seguenti risultati:
– A seguito di coltura a lungo termine delle cellule, i motoneuroni spinali SMA sono degenerati.
– Durante le prime fasi della malattia nei modelli di motoneuroni spinali SMA, il numero, l’area e il trasporto mitocondriale si sono ridotti significativamente in alcune parti delle cellule neuronali.
– La rimozione sperimentale dell’espressione di SMN ha portato a difetti mitocondriali simili nei motoneuroni spinali derivati da cellule staminali embrionali umane, confermando che la carenza di SMN risulta evidente nelle dinamiche mitocondriali anormali.
– L’uso di N-Acetilcisteina (NAC), un antiossidante, ha bloccato l’alterazione del trasporto e della morfologia mitocondriale, e successivamente ha preservato i motoneuroni dalla degenerazione nelle colture a lungo termine di cellule SMA
– La NAC ha ridotto il potenziale della membrana mitocondriale nei motoneuroni spinali SMA, suggerendo che questo antiossidante (NAC) può evitare la morte cellulare e la degenerazione dei motoneuroni migliorando la salute mitocondriale.
Discutendo di questi risultati, la dr.ssa Li e il suo team hanno scritto: “in questo studio scopriamo che i deficit mitocondriali che comprendono il trasporto, la distribuzione e la morfologia mitocondriale rappresentano i primi cambiamenti patologici nei modelli umani affetti da SMA e sono implicati nella degenerazione specifica del motoneurone nei pazienti affetti da SMA. Una migliore comprensione di come e perché la funzione e le dinamiche mitocondriali siano alterate nei motoneuroni spinali SMA fornirà preziose informazioni al fine di identificare potenziali obiettivi terapeutici atti ad evitare la degenerazione dei motoneuroni nella SMA”.
Attualmente non esiste una cura per la SMA ed il protocollo standard di cura consiste nella gestione dei sintomi e nel prevenire complicazioni. Questo è il primo studio nel suo genere per dimostrare che le dinamiche mitocondriali anormali in modelli affetti da SMA possono rappresentare un potenziale obiettivo terapeutico per la scoperta di un trattamento di successo, e una possibile cura, contro questa devastante malattia.
Traduzione a cura di Cristiano Vaghi
Fonte:smanewstoday.com
RIPRODUZIONE RISERVATA