Nell’aprile 2014 è iniziato uno studio di fase I per la valutazione della sicurezza ed efficacia del trasferimento genico nell’Atrofia Muscolare Spinale di tipo I.
Lo studio, condotto sotto la direzione del neurologo Jerry Mendell presso il Nationwide Children’s Hospital in Columbus, Ohio, prevede l’arruolamento di neonati di età compresa tra 0 e 9 mesi affetti da SMA I.
I nove pazienti arruolati riceveranno in modo randomizzato una singola infusione ad alta o bassa concentrazione di geni SMN. I geni saranno trasferiti tramite vettori basati su virus adeno-associati (vettori AAV9) con iniezione intravenosa. I partecipanti allo studio saranno monitorati presso l’ospedale tramite esami fisici e analisi del sangue per i prossimi due anni.
Traduzione a cura di Michela Policella