SMA: terapia antisenso con ISIS-SMN Rx

Isis Pharmaceuticals annuncia l’inizio del trial di fase 2 per testare il farmaco sperimentale antisenso ISIS-SMN Rx su neonati con Atrofia Muscolare Spinale.

รˆ iniziata la fase 2 del trial clinico per testare dosi multiple del farmaco sperimentale ISIS-SMN Rx su neonati con Atrofia Muscolare Spinale. Lo studio coinvolge quattro centri di ricerca degli Stati Uniti e del Canada. L’arruolamento dei pazienti dovrebbe iniziare in tempi brevi.

ISIS-SMN Rx, sviluppato da Isis Pharmaceuticals a Carlsbad, California, con Adrian Krainer del Cold Spring Harbor Laboratory di New York, si basa sulla tecnologia antisenso. Le molecole antisenso sono usate per bloccare determinati segmenti delle istruzioni genetiche per la creazione delle proteine, modificando perciรฒ il modo in cui queste istruzioni vengono “lette” dalle cellule.

Lo studio, che arruolerร  otto neonati affetti da SMA, ha lo scopo di permettere ai ricercatori di determinare la dose ottimale per un piรน ampio studio di fase 2-3 nei neonati, oltre a valutare la sicurezza e la tollerabilitร  di questo farmaco sperimentale.

Nelle piรน comuni forme di SMA, la mutazione del gene SMN1 porta alla carenza di una proteina chiamata SMN (“sopravvivenza del motoneurone”). I motoneuroni sono le cellule nervose deputate al controllo muscolare che sono deficitarie nella SMA. Bambini e adulti affetti da SMA presentano una o piรน copie di un gene chiamato SMN2 che รจ simile a SMN1. Solitamente, la proteina SMN prodotta dalle istruzioni genetiche portate dal gene SMN2 รจ piรน corta del normale, relativamente non funzionante e instabile rispetto alla proteina prodotta dal gene SMN1. Qualche volta comunque, le variazioni naturali del processo cellulare per la costituzione delle proteine, porta a una diversa “lettura dei dati” delle istruzioni genetiche di SMN2: quando ciรฒ accade il risultato รจ la produzione di una proteina SMN intera (full-length).

Per soddisfare i criteri di partecipazione al trial, i neonati devono essere di etร  compresa tra tre settimane e sette mesi, vivere in prossimitร  di un centro di ricerca e superare le valutazioni di screening condotte presso tali centri. Ogni partecipante riceverร  dosi multiple di ISIS-SMN Rx, somministrato per via intratecale tre volte nel corso della durata dello studio. I ricercatori valuteranno quindi la sicurezza, la tollerabilitร  e la farmacocinetica della molecola.

Nello studio di fase 1 recentemente completato su bambini con SMA di etร  compresa tra i 2 e i 14 anni, ISIS-SMN Rx รจ stato ben tollerato a tutti i livelli di dosaggio, senza problemi sulla sicurezza e tollerabilitร . Il metodo di iniezione รจ stato ben tollerato e le misurazioni del farmaco nel fluido cerebrospinale e nel sangue hanno mostrato il raggiungimento dei livelli previsti.

ISIS-SMN Rx รจ attualmente testato in uno studio progettato per valutare la sicurezza e tollerabilitร  di dosi multiple del farmaco somministrato per un piรน lungo periodo. Lo studio รจ condotto su bambini con SMA di etร  compresa tra i 2 e i 15 anni e sarร  completato entro il 2013. In seguito Isis condurrร  uno studio di fase 3, che partirร  all’inizio del 2014.

“La SMA rappresenta un importante obiettivo medico non soddisfatto con i trattamenti attualmente disponibili. Sulla base del meccanismo d’azione e su incoraggianti dati preclinici e clinici, ISIS-SMN Rx potrebbe essere un trattamento efficace per questi pazienti, anche se c’รจ ancora molto lavoro da fare. Il rapido avanzamento del farmaco a questo stadio dello sviluppo riflette il sostegno della comunitร  SMA e il successo della collaborazione tra Isis e Biogen Idec. Isis e Biogen Idec si sono impegnati a portare avanti il programma per bambini con la SMA”, ha detto il dott. Frank Bennett, vicepresidente senior della ricerca presso Isis. “ISIS-SMN Rx รจ il nostro primo farmaco progettato per intervenire nello splicing dell’RNA, aumentando la produzione di una proteina normale, SMN. I farmaci antisenso potrebbero offrire nuove terapie per una serie di gravi malattie neurodegenerative. Gli incoraggianti dati sulla sicurezza di questo studio e la nostra esperienza preclinica e clinica in altre malattie neurodegenerative sostengono l’ampliamento dei nostri sforzi per sviluppare farmaci antisenso per il trattamento di tali malattie”.

Link: quest.mda.org

14 Maggio 2013

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